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先证者男31岁(家系图Ⅱ2)，因胸闷、心前区疼痛、心悸一年就诊。体型瘦长，身高186 cm，蜘蛛指(趾)，掌骨指数8.4。双眼近视DU-41，血压135/75 mmHg(1mmHg=0.133kPa)，心尖搏动于左锁骨中线第5肋间隙，可触及举样搏动，心界略大。胸骨左缘3～4肋间及右缘2～3肋间有3/6级吹风样收缩期杂音及舒张早期杂音。腹部可闻及血管杂音。心电图示：左心室肥厚；超声心动图示：左室内径略增大，左室收缩内径(LVESD)46 mm，左室舒张内径(LVEDD)60 mm。主动脉瓣轻度反流。主动脉根部内径明显增宽为49 mm，降主动脉也增宽。临床诊断马凡综合征。
对此例家系进行仔细检查，包括查体，心电图，超声心动图等，临床又确诊3例。
家系图Ⅱ1男性，34岁，瘦长型，身高190 cm，四肢细长，蜘蛛指(趾)。掌骨指数8.41。近视双眼视力OD-4.0，OS-4.1，晶体周边点状混浊，玻璃体混浊，左眼外斜。血压135/90 mmHg。心界不大，心律齐，未闻及杂音。超声心动图示：主动脉根部增宽为47 mm，右乏氏窦扩大，诊断为主动脉窦瘤。家系图Ⅱ3男27岁，活动后心悸、气短伴心前区痛一年。瘦长型，身高187 cm，蜘蛛指(趾)。血压120/75 mmHg。心尖搏动于左锁骨中线第5肋间，心界略大，胸骨左缘3～4肋间可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，及舒张期泼水样杂音。腹部无血管杂音。超声心动图示：升主动脉显著增宽(嵴部49 mm，窦部70 mm)，升主动脉瘤(主动脉根部至左颈总动脉起始部)，主动脉瓣轻度反流。诊断为升主动脉夹层动脉瘤。于就诊一周后死于升主动脉夹层动脉瘤破裂。家系图Ⅲ1男10岁，身高158 cm，瘦长型，四肢长，蜘蛛指(趾)，鸡胸。近视OX-4.5，右眼斜视。超声心动图示：主动脉根部增宽39 mm。又经家系追查，先证Ⅱ2的父亲(家系图Ⅰ1)于36岁时、姑姑(家系图Ⅰ2)于24岁时、二叔(家系图Ⅰ4)于30岁时均突然死亡。生前均为瘦长型，长四肢，蜘蛛指(趾)，高度怀疑死于本病。
附图患者发病家系谱
讨论马凡综合征是少见的结缔组织遗传性疾病。临床特点为眼、骨骼和心血管系统的异常。属常染色体显性遗传。发病率15/10万人，群体发病率为0.113%，基因频率为0.056%，散发10%～15%。散发病可能与父或母的生殖细胞突变有关。约85%患者父母一方受累者由于基因受累程度不同，临床类型也不同。临床上典型者少见，多见不完全型。本组家系谱分析，三代家族中均有患者，Ⅰ1的同胞中女性有发病，而Ⅰ1的后代均为男性患者。本组病例符合常染色体显性遗传。
(收稿：1997-09-26修回：1998-03-02)
