病态窦房结综合征（简称病窦）有遗传性发病因素的称遗传性病窦，临床罕见。我们遇到一家系四代共82例中，有8例均于50岁后患病窦，现报告如下。

先证者（附图中Ⅲ₈），男性，51岁。间断心悸、头晕1年，发作时自触脉搏约30次/分，无胸痛，平时脉搏在40～50次/分。1996年7月晕厥一次，伴抽搐及小便失禁，约2分钟后清醒，而就诊我院。既往体健。查体：血压：120/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)，一般情况好，双肺音清，心界不大，心率约40次/分，闻及早搏约5次/分，余无异常。超声心动图正常，心肌酶正常。24小时动态心电图示窦性心动过缓，最慢心率30次/分，窦房传导阻滞，窦性停搏伴交界区性逸搏，频发房性早搏，最长R-R间期2.2秒，无ST-T改变及QT间期延长。阿托品试验阴性，经食管调搏测窦房结恢复时间为2100ms，诊为病窦，安置心脏起搏器后症状消失。

在询问先证者家族史时，得知该家族中另有7例于50岁后出现类似症状，其中5例已死亡，故对该家族进行了调查。调查方法：走访死亡者家属及（或）子女，查阅生前在当地县医院就诊时的病历及心电图记录，现有家族成员进行心电图及（或）心脏电生理检查。家系调查（附图）得知，先证者之祖父（Ⅰ₁）、父亲（Ⅱ₄）、叔叔（Ⅱ₆）、两位姑姑（Ⅱ₈、Ⅱ₁₀）、长兄（Ⅲ₄）、次兄（Ⅲ₆）分别于56岁、54岁、51岁、53岁、54岁、55岁、53岁出现脉搏减慢伴头晕、心悸、胸闷等症状，其中Ⅰ₁、Ⅱ₄、Ⅱ₆、Ⅱ₈、Ⅲ₆分别于60岁、56岁、54岁、56岁、55岁猝死于家中，在场家属及子女述死亡时均有抽搐、紫绀、小便失禁，部分患者发病前有大喊，当地医生到家中抢救时患者均已死亡。查阅上述患者生前在当地县医院就诊时的病历及心电图记录，其心电图特点为窦性心动过缓，心率在30～50次/分，窦房传导阻滞，窦性停搏伴交界区性逸搏，最长R-R间期在2.5～3秒，未见ST-T改变及QT间期延长。阿托品试验均为阴性，当地县医院诊断为病窦。Ⅲ₄、Ⅱ₁₀分别于1997年2月来我院检查，动态心电图均示窦性心动过缓，心率30～50次/分，窦房阻滞，窦性停搏伴交界区逸搏，长R-R间期分别为2.3秒、2.5秒，Ⅲ₄尚有二度Ⅰ型、二度Ⅱ型房室传导阻滞，均未见ST-T改变及QT间期延长。经食管调搏测窦房结恢复时间分别为2200ms、2300ms，可诊断为病窦。因经济条件所限，均未能安装永久心脏起搏器治疗，经对症处理，窦性心率尚可在50～60次/分，头晕等症状好转。Ⅰ₂、Ⅱ₁分别于70岁、65岁死于其它疾病。Ⅱ₂于37岁时猝死于家中，既往有心悸病史，病因是否与病窦有关不详。其他现有家族成员近期查心电图均正常。

讨论据文献报道^［1］，遗传性病窦的病因尚不清楚，可能系基因突变所致。

附图该家系四代系谱图

病理表现主要为窦房结及其周围组织变性、坏死、纤维化，导致起搏及（或）传导功能障碍。本病起病隐匿，进展缓慢，临床表现多种多样，但以心、脑、肾等重要脏器供血不足的表现为主，如头晕、心悸、乏力、胸闷等，有高度房室传导阻滞或窦性停搏者可有晕厥与猝死。心电图类型有：（1）严重而持久的窦性心动过缓，＜40次/分；（2）窦房传导阻滞；（3）窦性停搏；（4）双结病变；（5）慢-快综合征；（6）全传导系统缺陷（即同时有窦房传导阻滞、房室传导阻滞、室内传导阻滞）。辅助检查特点有：①心电图运动试验示运动后心率＜90次/分；②阿托品试验阴性；③上述心电图类型；④窦房结功能测定示窦房结恢复时间＞2000ms，校正的窦房结恢复时间＞450ms，窦房结传导时间＞120ms者为阳性；⑤电复律后不能恢复稳定的窦性心率者，房性早搏后出现较长的窦性停搏，应用房性早搏测定窦房结传导时间＞120ms者。

本组病例症状、体征、辅助检查结果符合上述特点，同时具有家族性聚集发病现象，且可除外药物、心脏手术、心肌炎等疾病所致的病窦，故可诊断为遗传性病窦。文献报道^［1］，其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传及X-性连锁显性、隐性遗传四种方式。从本家系系谱特点看，属单基因常染色体显性遗传，并呈延迟显性^［2］，其依据为：（1）系谱中有连续传代现象，提示为显性遗传；（2）假如本组为X-性连锁显性遗传，那么第二代中男性均不应患病，而本组第二代中有男性患者，故不支持该遗传方式。提示本组病例属常染色体显性遗传；（3）本组病例出现显性表现的年龄均在50岁后。其遗传特点是患者多为杂合子，如双亲中一方患病，则子女患病的机会为50%，男女患病机会均等。本组Ⅱ₆、Ⅱ₈、Ⅱ₁₀的子女及第四代中尚未见患病窦者，其原因可能是：①致病基因未能随生殖细胞传代；②因本组仅调查一个家系，故发病比率与上述比率可有较大偏差；③因本组病例呈延迟显性遗传特点，均在50岁后发病，现有部分家族成员尚不到上述年龄。病窦治疗：可给予抗胆碱能神经药物（如：阿托品、山莨菪硷）或麻黄素、异丙基肾上腺素等药物，提高心率；有适应证者需安置永久性心脏起搏器。

参考文献

1李树林，张开滋，张子彬，等．遗传性病态窦房结 综合征．见：李广镰，张开滋，Tsung O Cheng （主编）．心血管遗传病学．北京：北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社，1994．263-264．

2李璞．常染色体显性遗传．见：杜传书，刘祖洞（主编）．医学遗传学．第二版．北京：人民卫生出版社，1992．108-113．

（收稿：1997-12-12修回：1998-04-16）