患者男，15岁，双肘膝关节皮肤黄斑块3年伴心悸、胸闷、气短2个月入院。皮损始发于双肘，米粒状黄红色斑块，无痛痒。半年后双膝亦现，均渐大。诊时，大者呈蚕豆大小，半圆隆起，表面光滑或有结痂，质较硬。周围散簇多个较小斑块。部分掌指关节处及指间肌腱及跟腱处亦现皮下结节。劳力性胸闷、气短、心悸、乏力渐重。其父母系姑表兄妹婚配，兄夭折于“先心病”，妹亦患黄色瘤病。查：血压120/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)，主动脉心型，主动脉瓣区4级双期杂音，心尖区2级收缩期杂音。血胆固醇23.50mmol/L，β-脂蛋白20.16mmol/L，甘油三酯1.40mmol/L。超声心动图示左室腔增大为主，右室增大，主动脉壁增厚钙化，主动脉瓣双损。活检镜下见真皮深层大量泡沫细胞聚集成片，小血管内皮细胞增生，管壁增厚，可见淋巴细胞，组织细胞浸润。病理诊断为结节性黄瘤。临床诊断为家族性高胆固醇血症黄色瘤病；主动脉及瓣膜钙化；主动脉瓣双损；双室扩大；心功能Ⅲ级。短程安妥明口服治疗后血胆固醇降至正常，皮损及结节变软，个别小者消失，余况如前。
讨论本例符合家族性高胆固醇血症黄色瘤病。为Ⅱ型高脂蛋白血症，显性遗传。纯合子有细胞受体缺陷，杂合子有细胞受体部分缺陷，使β-脂蛋白清除受影响而发病。皮肤黄色瘤、血管并发症和内脏脂质沉积为其基本临床表现。
(收稿：1997-08-11修回：1998-06-28)
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