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患者男，61岁，因咳嗽气喘20年加重伴夜间阵发性呼吸困难6天入院。患者近40年来曾多次发生左膝关节脱位，各关节活动幅度明显增大，25年前出现咳嗽、气喘，近年感冒后咳嗽气喘加重，重体力活动后呼吸困难。入院前6天患者发生阵发性呼吸困难，服用氨茶硷和坐位后可缓解症状。其家族中患病情况如附图所示。入院查体：体温36.3℃，心率84次/分，呼吸20次/分，血压140/75 mmHg(1mmHg=0.133kPa)，慢性病容，蓝巩膜，桶状胸，双肺可闻干鸣，心界不大，主动脉第二听诊区可闻及Ⅱ级收缩期杂音和舒张期哈气样杂音，二尖瓣收缩期吹区可闻及Ⅲ级风样杂音，颈部可闻及血管杂音，水冲脉，枪击音和毛细血管征均为阳性，指趾细长。超声心动图显示：左室舒张末内径58.3mm，主动脉根部未见增宽，主动脉瓣关闭不全(中～重度)。心电图未见明显异常。染色体检查显示8号染色体长臂断裂。
我们对其家属进行调查，发现其家属中也有类似病例(附图)。
附图患者发病家系谱
讨论成骨不全系一种全身性结缔组织病，病变常累及骨、肌腱、韧带、筋膜，巩膜及牙齿，同时也可引起心血管病变，主要表现为主动脉扩张，二尖瓣环扩张以及因此而继发的血流动力学改变［1］。本例病人心脏病变侵犯主动脉，但超声心动图未见增宽，主要表现为主动脉瓣中重度关闭不全。由于本病较为罕见，且与马凡综合征受累范围有类似之处，有时本病易误诊为马凡综合征，但马凡综合征无蓝巩膜而表现视力下降，骨骼表现四肢细长，常无骨折发生。
成骨不全目前共分四型［2］，遗传方式根据类型不同而表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。本例遗传方式属前者。
参考文献
1杜传书，刘祖调.医学遗传学.第二版.北京：人民卫生出版社，1992.908-910.
2Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet, 1979,16：101-109.
(收稿：1997-10-16)
