一般认为房室旁路(Kent束)出现与遗传水平有关,临床上不合并心脏畸形、心脏病的家族性预激综合征罕见。本文报道3代7人中3例患预激综合征,无心脏病史,2例经电生理检查、射频消融证实为右侧多旁路,报道如下。

临床资料例1患者女性,37岁,7岁时因心悸,被诊断“预激综合征”。入院前,心悸持续发作,为做射频消融术来我院。查体、X线胸片、超声心动图、肝肾功能检查均正常。无器质性心脏病证据。体表心电图:窦性心律,心率85次/min,PR间期0.10 s,QRS时限0.14 s,V₁导联呈QS型;δ波方向:Ⅰ、aVL导联直立,Ⅱ导联双相,Ⅲ导联倒置;Ⅱ导联R/S＜1,V₂导联R/S＜1,提示右后旁路。心内电生理检查:窦性心律时,三尖瓣环右侧游离壁9∶00点钟(左前斜位),V波提前,VA波融合。右心室起搏S₁S₁400 ms时,A波提前,VA波融合。在此部位消融成功。体表心电图发生改变:窦性心律,心率110次/min,PR间期0.10 s,QRS时限0.14 s,可见δ波。V₁导联呈rs型。δ波方向:Ⅰ、aVL导联直立,Ⅱ、Ⅲ、aVF导联倒置;Ⅲ导联R/S＜1,提示右后旁路。心内电生理检查:窦性心律时,三尖瓣环右后间隔5∶00点钟(左前斜位),V波提前,VA波融合。反复标测消融,窦性心律时,心电图无改变。说明该旁路逆传阻断。体表心电图呈现两种不同预激图型:①V₁导联呈QS型,δ波方向:Ⅰ、aVL导联直立,Ⅱ、Ⅲ导联倒置(心内电生理检查:三尖瓣环5∶00点钟处AV间期变短);②V₁导联呈rs型,δ波方向:Ⅰ、aVL导联直立,Ⅱ、Ⅲ、aVF导联倒置(心内电生理检查:三尖瓣环5∶00点钟处AV间期变长),提示右侧仍有两个显性旁路。但反复标测,未能找到理想的靶点图,消融未能成功。

例2患者为先证者的父亲,62岁,40年前因心悸、胸闷就医,被诊断为预激综合征。入院前,症状发作频繁,为做射频消融术来我院。查体、X线胸片、超声心动图、肝肾功能检查均正常。无器质性心脏病证据。体表心电图:窦性心律,心率77次/min,PR间期0.10 s,QRS时限0.14 s,可见δ波,V₁导联呈rs型;δ波方向:Ⅰ、Ⅱ、aVL导联直立、Ⅲ、aVF导联双相;V₂导联R/S＜1,提示右前游离壁旁路。心内电生理检查:右心室起搏S₁S₁300 ms、400 ms VA呈1∶1传导,VA间期不变,三尖瓣环右后游离壁7点钟处(左前斜位),A波提前,VA波融合,在此部位消融成功。体表心电图发生改变:窦性心律,心率75次/min,PR间期0.10 s,QRS时限0.14 s,可见δ波,V₁导联呈qRS型,提示右后间隔旁路。心内电生理检查:右心室起搏S₁S₁400 ms,三尖瓣环右后间隔4∶45点钟处,A波提前,VA波融合,在此部位消融成功。体表心电图,PR间期0.16 s,δ波消失。右心室起搏S₁S₁400 ms,VA波分离,不能诱发心动过速。半个月后,心动过速复发。体表心电图表现为间歇预激。预激时心电图表现:窦性心律,心率100次/min,PR间期0.10 s,QRS波0.16 s,可见δ波。V₁导联呈rs型,δ波方向:Ⅰ、Ⅱ、aVL导联直立,Ⅲ导联双相,Ⅲ导联R/S=1,提示右前间隔旁路。右心室起搏,三尖瓣环右前壁1∶00点钟部位(左前斜位),A波提前,VA波融合,在该部位标测消融成功。

家谱分析对先证者3代家谱进行分析,先证者及她的父亲经体表心电图、心内电生理检查、并经射频消融治疗证实为右侧多旁路。先证者的女儿体表心电图为B型预激综合征,但无心悸病史。先证者兄弟的女儿有阵发性心悸病史,体表心电图正常，如图1所示。

：预激综合征男性患者；●：预激综合征女性患者；●：预激综合征先证者；：有心动过速史，心电图正常者；□：正常男性；○：正常女性

1先证者及其家族成员患预激综合征家谱图

讨论预激综合征发病率为0.1%～5.0%,而家族性预激综合征发病率较低。自1944年Ohnell^［1］对家族性预激综合征首次报道后,到目前为止,有较少的报道。大多数学者认为家族性预激综合征发病与常染色体显性遗传有关。Chia等^［2］报道1例预激综合征患者,他的父亲和5个兄弟(包括1例死亡)均有预激综合征。Fomina^［3］报道对75例预激综合征的患者,其中包括典型预激综合征35例和Clerc-Levy-Cristesco综合征40例进行了家谱分析,在患者的一、二级亲属共233人中,预激综合征4例,Clerc-Levy-Cristesco综合征32例,Clerc-Levy-Cristesco现象89例。本文报道先证者及其父亲经体表心电图、心内电生理检查及射频消融证实为右侧三旁路。其女儿体表心电图为B型预激综合征(提示右侧旁路)。本家谱提示家族性预激综合征为常染色体遗传,与文献报道相符。

家族性和非家族性预激综合征相同,本质上均是由于心脏组织传导异常引起的一组临床综合征,房室旁路的存在是这一疾病的基础。心脏冲动部分或全部越过正常房室传导组织,经过房室旁路传到心室或逆传到心房,心电图表现短PR间期,宽大畸形的QRS波及起始部粗钝迟缓(δ波)的特征性表现称为显性预激。Ohnell、Gillell等指出家族性预激综合征的旁路部位不尽相同,孪生患儿预激旁路也有部分不同。Mispireta等^［4］报道同卵双生子患儿,体表心电图1个表现为B型预激综合征,而另1个表现为LGL综合征。家族性预激综合征的旁路部位右侧多见^［4-7］。

家族性预激综合征大部分患者合并心脏畸形及心肌病。Macrc等^［8］对家族性肥厚型心肌病合并预激综合征进行染色体定位,发现基因位点在7q3。Morooka等^［9］报道同胞8人除1人猝死外,7人中4人为预激综合征和肥厚型心肌病,其中2人猝死,1人出现心力衰竭,1人无症状。并对另外正常3人进行了17年随访,其中1人发展成典型预激综合征和肥厚型心肌病。同时也对先证者两个下一代进行了15年随访,均出现典型预激综合征,但无肥厚型心肌病。他们认为预激综合征和肥厚型心肌病可以在同代同时遗传,也可以在不同代分离遗传。

家族性预激综合征可合并各种心律失常。Chia等^［2］报道70%的患者合并阵发性房性心律失常,10%的患者合并室上性心动过速。心房颤动发病率为11.5%～39.0%,平均16%。心房扑动很少见,占心律失常的4%。家族性预激综合征心脏性猝死发病率高,尤其是合并家族性肥厚型心肌病的患者。Morooka等^［9］报道1例肥厚型心肌病的家族,其母及其母两个兄弟死于心脏病,其同胞8个人中3人猝死。Paturno等^［10］报道同胞3人患预激综合征,均患有多旁路,经外科手术治愈。8年后旁路恢复传导功能导致快速心室率,2人猝死。

参考文献

1，Ohnell RF.Pre-excitation.A cardiac ahnormality.Acta Med Scand(Supp1)，1944，152∶13.

2，Chia BL,Yew FC,Chay SO,et al.Familial Wolff-Parkinson-White syndrome.J Electrocardiol,1982,15∶195-198.

3，Fomina IG.The inheritance of the ventricular pre-excitation syndrome.Ter Arkh,1990,62∶84-88.

4，Mispireta JL,Cardenas M,Attie F,et al.Pre-excitation syndrome in monozygotic twins.Arch Inst Cardiol Mex,1976,46∶3-11.

5，Fomina IG,Logunava LV,Morgunov NB.The inheritance of disorders of heart rhythm in 3 generations.Ter Arkh,1988,60∶131-132.

6，冯海新,李莉.家族性预激综合征三例报告.心脏起搏与心电生理杂志,1995,9∶70.

7，李公信,叶文胜,钱学贤,等.射频消融治疗家族性预激综合征,第一军医大学学报，1995，14∶224.

8，Macrc CA,Ghaisas N,Kass J,et al.Familial hypertrophic cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White syndrome maple to a locus an chromosome 7q3.J Clin Invest,1995,96∶1216-1220.

9，Morooka S,Kato A,Murao S,et al.A 17-year follow-up study of a family with idiopathic hypertrophic cardiomyopathy and WPW syndrome.Jpn Heart J,1978,19∶332-345.

10，Paturno N,Coltorti F,Pulignano G,et al.Deceptive surgical results in three siblings with familial Wolff-Parkinson-White Syndrome.Eur Heart J,1990,11∶1116-1119.

(收稿日期:1999-08-11)