我院于1998年5月成功救治1例家族性长QT综合征患者，报道如下。

患者女性，29岁。因发作性意识丧失以“癫痫、病毒性脑炎”于1998年5月26日入院。入院后6 h突感头部放电样疼痛伴非喷射性呕吐，随之意识丧失，四肢抽搐，持续约8 s自行缓解。心电图记录示窦性心律，QTc 520 ms，合并短阵尖端扭转性室性心动过速，即给予利多卡因100 mg静脉推注后改静脉滴注3 mg/min。7 min后再次发作室性心动过速，此时QTc 540 ms，心室率250 bpm，四肢强直性抽搐，意识丧失，牙关紧闭，口周发绀，持续19 s(图1)。予以利多卡因200 mg静脉推注，心前区拳击2次无效，非同步电转复(360 WS)成功。复律后意识逐渐恢复。心电图记录窦性心律，QTc 540 ms(图2)，血清钾4.09 mmol/L，钠140 mmol/L，氯化物108 mmol/L。AST、LDH、CK均正常。予以利多卡因静脉滴注3 mg/min 72 h，10%氯化钾40 ml，25%硫酸镁70 ml静脉滴注1/d，口服普萘洛尔10 mg 3/d，仍有频发室性早搏，将口服普萘洛尔增至20 mg 3/d，晚睡前加服10 mg后，早搏消失。心率56～58 bpm，QTc 480～490 ms随访3个月余，无室性心动过速复发。超声心动图检查示有假腱索。追问病史，患者自7年前经常在清晨起床时发生意识丧失，曾多次疑癫痫发作，但脑电图正常，未行特殊治疗。其父心电图QTc 540 ms，T_V1～V5倒置(图3)；祖父QTc 480～500 ms，均否认有晕厥发生(图4)；叔父2岁夭折，原因不明。

图1说明见正文

图2说明见正文

讨论长QT间期综合征(LQTS)伴发室性快速心律失常可致猝死，是一种少见病症。按其病因分为遗传性和获得性两种，目前已证明遗传性LQTS与基因变异有关，分为4个亚型：①LQT₁相关基因位于第11对染色体P^15.5位，是KVLQT₁基因。主要调控心室肌外向延迟钾整流的缓慢成分I_Ks。该基因变异使I_Ks变小，复极延缓而QT延长。②LQT₂的相关基因是位于第7对染色体q^35～36位的HERG基因，调控延迟钾整流电流的快速成分I_Kr，该基因变异使外向电流I_Kr变小或消失，QT延长。③LQT₃相关基因位于第3对染色体上P^21～24位SCN5A基因，已证实SCN5A基因是心脏钠通道调控基因，该基因变异影响钠通道激活引起平台期延长。④LQT₄位于第4对染色体，因基因未被克隆，作用多不清楚。按室性快速心律失常发生机制又分为长间歇依赖性和儿茶酚胺依赖性两大类。目前已有几组小样本调查初步分析，LQT₁和LQT₂多属于儿茶酚胺依赖性。患者的晕厥和室性心律失常大多与运动或精神紧张有关，LQT₃为长间歇依赖性，晕厥和室性快速心律失常更多发生于休息或睡眠中。

图3说明见正文

图4说明见正文

本病特征是发作性晕厥，QT延长伴尖端扭转性室性心动过速，多有家族史。此患者发作性晕厥史7年，因均在清晨发病，近来2次晕厥均在白昼，夜间从无发作，并有明确家族史，故分析基本符合LQT₁、LQT₂分型，可能为儿茶酚胺依赖性，治疗关键在抑制交感神经兴奋性和儿茶酚胺释放，首选β阻滞剂或行颈胸交感神经节切除。本例应用普萘洛尔70 mg/d，心率控制在54～60 bpm，QTc在480 ms，室性早搏消失，无尖端扭转性室性心动过速复发。