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例2，女，3个月。以面色苍白45天收住我院。患儿出生后45天不明原因吃奶少，面色渐苍白。在当地查血象:Hb64g/L，WBC 17.8×109/L，BPC 51×109/L，分类 N 0.10，L0.77，M 0.08，E 0.01，Rct 0.059，100个白细胞可见有核红细胞37个。胫骨穿刺3次干抽。家族史：父母体健，非近亲结婚。母孕期无特殊服药史，家族中无类似患者。查体：发育尚可，无特殊面容，贫血貌，全身皮肤粘膜未见出血点。浅表淋巴结未触及。前囟饱满约4.0cm×3.5cm，透光试验阴性，后囟已闭。巩膜无黄染，心肺无异常。腹膨隆，肝脏肋缘下1cm，质软，脾脏肋缘下1.5cm。脊柱四肢未见畸形。生理反射正常。入院后血象：WBC15.9×109/L，Hb 67g/L，BPC 49×109/L，Rct 0.188，计数100个白细胞可见到30个有核红细胞。肝肾功能及电解质检查均正常，Coombs试验(-)，余溶血检查均未见异常。叶酸＞54.5nmol/L，Vit b12 525.4 pmol/L，血清铁19.6μmol/L，血清总铁结合力50.8μmol/L，血清未饱和铁结合力31.2μmol/L， 铁饱和度38.5%，铁蛋白＞500μg/L。染色体核型分析:患儿及其父母染色体核型正常。胫骨骨髓细胞分类：增生减低，粒系0.39，红系0.17，粒∶红=2.24∶1，粒系减少，分叶核比例大于杆状核;红系大致正常，成熟红细胞可见大小不均，未见异形红细胞，全片无血小板形成，巨核细胞1个。结论:骨髓部分混血。胸骨：骨髓增生减低，部分混血，全身骨骼X线检查：头颅诸骨的骨密度明显增高，硬化，尤以颅底诸骨为主。构成胸廓的诸骨的骨密度明显增高，髓腔变窄。脊柱椎体的上下骨板增厚增白，中间密度减低，呈夹心蛋糕样改变。两侧上下肢诸骨密度一致性增高，无法区分皮质、髓质、骺板。长骨CT检查：双侧股骨边缘光滑，未见破坏，骨密度明显增高，双侧股骨骨小梁未显示。临床诊断为重型石骨症。治疗给予输血60ml，输血后脾脏回缩，外周血有核红细胞和幼稚粒细胞消失。同时给予泼尼松5mg/d，康力龙2mg/d，治疗1周后血小板上升至70×109/L。
小结：该2例石骨症患儿以贫血、出血为主要表现，伴肝、脾肿大。易与先天性溶血性贫血混淆。提示临床医生遇有以上表现患儿，溶血检查无异常时，应注意到重型石骨症的诊断，宜作骨骼X线摄片检查。
(收稿：1998-04-23修回：1998-07-16)
(校对：徐丽娟)
