δ-贮存池病(δ-storage pool disease,δ-SPD)是一种少见的遗传性血小板疾病，呈常染色体显性遗传。自1969年Weiss发现本病以来，仅见于少数家系^［１］。δ-SPD患者自幼即有出血表现，血小板中致密颗粒减少或缺如，血小板聚集与释放功能异常。本病为一组不均一性疾病，可单独存在，也可伴有α颗粒缺陷^［２］，膜磷脂异常^［３］或其它遗传性疾病(如白化病以及各种白细胞结构与功能的异常)^［２］。最近我们发现同一家系的姐弟两人，除表现有典型的δ-SPD临床与病理特征外尚有血小板因子3(PF3)缺陷，现报道如下。

病例和方法

1 病例

例1，女，38岁。长期有自发性皮肤瘀斑、鼻衄及月经过多，两次分娩时均有大出血。在月经多时须输新鲜血及血小板悬液。以后接受了子宫切除术，在术中及术后输注血小板悬液，手术顺利。

例2，男，36岁，为例1之弟。有反复鼻衄，齿龈出血及皮肤瘀点、瘀斑史。鼻衄量多，每次须用去甲肾上腺素纱布填塞止血。曾在拔牙后持续性出血，经输血及输血小板悬液后止血。

患者的父亲有鼻衄史，因肝硬化大出血死亡。例1的儿子亦经常出现鼻衄及皮肤瘀斑，但女儿无出血现象。

2 检查方法

2.1 出血时间、凝血酶原时间(PT)、凝血酶原消耗时间(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)、PF3有效性测定、血块退缩试验、血小板粘附(玻球法)、血小板聚集(比浊法)及血小板透射电镜检查均按常规操作。蝰蛇毒磷脂时间(RVVCT)与蝰蛇毒复钙时间(RVVRT)按管锦霞等的方法^［４］检测。

2.2 血栓烷(TX)B_２测定：用放射免疫法，药盒由我室研制。

2.3 血管性血友病因子(vWF)测定：用酶联免疫测定法，药盒由我室研制。

2.4 血小板5-羟色胺(5-HT)摄取与释放测定：用放射法。将富血小板血浆(PRP)与^３H-5-HT混合，用闪烁计数器测定放射性强度并计算血小板^３H-5-HT总摄取率。另将诱导剂加入已摄入^３H-5-HT的PRP中，反应后离心，测定上清液放射性强度并计算5-HT释放率。

2.5 血小板膜糖蛋白(GP)Ⅲa测定(酶免疫法)：抗GPⅢa单抗(SZ-21)与一定量的血小板在室温下温育30分钟，洗涤后加入酶标羊抗鼠抗体温育，洗涤后加底物显色。在酶标仪450nm波长处测吸光度并推测血小板膜GPⅢa含量。

结果

1两例患者的红细胞与白细胞计数均在正常范围。血小板数(120～150)×10^９／L。骨髓检查全片有数十个巨核细胞，形态正常，血小板数不少，散在分布。透射电镜检查示血小板呈椭圆形，偶见伪足，血小板内线粒体散在可见，α颗粒数目不等，平均为27.5个/血小板，但致密体消失。

2 两例患者的PT均为15秒(对照13.8秒)，KPTT分别为37.8秒(对照37秒)与48秒(对照42秒)。出血时间为7分30秒与4分30秒(对照2分30秒)。血块在1小时开始退缩，24小时部分退缩。PCT均明显缩短(例1为20秒，例2为25秒，对照37秒)。在PF3的有效性测定中，患者PRP+正常人贫血小板血浆(PPP)的凝固时间为76秒，正常人PRP+患者PPP的凝固时间为54秒；患者的RVVCT与对照相似(分别为10.0秒与10.2秒)，但RVVRT长达144.5秒(对照18.0秒)，表明患者的PF3缺陷。血小板GPⅢa分别为正常值的77.9%与87.5%。两例患者的血浆vWF浓度分别为98.0%与96.0%，与30名正常对照值(90.3%±16.9%)无显著差异。

3 两例患者的血小板粘附率分别为41.3%与36.4%，比正常对照(58.1%)有轻度减少。患者的血小板经花生四烯酸诱导后的聚集率明显减低，经二磷酸腺苷(ADP)诱导只出现Ⅰ相聚集并很快解聚。两例患者的血小板对^３Ｈ-5-HT的摄取率分别为36.2%与34.8%，与正常对照值(36.1%)相似，经诱导剂活化时患者的5-HT释放率明显降低(附表)。患者血浆TXB_２浓度分别为68.8ng/L与70.2ng/L，比正常值(143.5±44.3ng/L)低。患者血小板经诱导剂刺激后可生成大量的TXB_２，但仍较正常对照值低。