北京医科大学人民医院呼吸病学研究成果
2022-07-29
来源：求医网
北京医科大学人民医院呼吸科1993年承担国家自然科学基金资助研究《从遗传对呼吸控制的影响探讨慢性阻塞性肺病呼吸衰竭患者CO2潴留的机制》。共调查9例慢性阻塞性肺疾病(COPD)呼衰患者，其中伴CO2潴留患者5例，不伴CO2潴留患者4例，及其30名健康子女。常规肺功能检查、血气分析表明，两组患者除二氧化碳分压外均无显著差异。两组健康子女肺功能、血气、X线胸片均在正常范围。按照重复呼吸法，应用MHJ麻醉机改造的呼吸驱动测定装置，对实验对象测定了静息状态下P0.1，低氧呼吸驱动反应性(ΔVE/Δ SaO2，Δ P0.1/Δ SaO2)，高CO2呼吸驱动反应性(ΔVE/Δ PetCO2，Δ P0.1/Δ Pet CO2)。同时对实验对象分别应用微量淋巴细胞毒法进行了HLA A、B血清分型，PCR-SSP法HLA DRB1、HLA DQB1分型。研究结果表明，CO2潴留患者的低氧呼吸驱动反应性明显低于不伴CO2潴留患者。部分子女的低氧呼吸驱动反应也降低，并与亲代共享异常单倍型。应用Lod法遗传连锁分析表明低氧呼吸驱动反应与HLA单倍型有明确连锁关系(θ=0.05，Z=3.24)。在此基础上，我们应用分子遗传学研究方法，在第6号染色体短臂、HLA附近，选择了D6S276、D6S422、D6S439三个微卫星遗传标记，与低氧呼吸驱动反应性进行遗传连锁分析研究。结果表明，低氧呼吸驱动反应性与D6S276紧密连锁(θ=0.1，Z=2.904)。因而我们提出人类低氧呼吸驱动反应受基因控制，有明确遗传倾向。伴CO2潴留的COPD呼衰患者的低氧呼吸驱动反应性基因存在某种异常，这种基因异常可以遗传给子代。基因异常所致低氧呼吸驱动反应性降低是致COPD呼衰患者二氧化碳潴留的重要因素。该项科研成果已总结成文发表于中华内科杂志，1998，37：749-752.
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