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材料和方法：脑标本取自1例病理解剖证实的晚期婴儿型NCL患者，患儿2岁开始出现进行性的智能减退、运动功能倒退、难治性癫痫和后期出现进行性视力减退，头颅MRI显示进行性的全脑萎缩，7岁4个月死亡。详细的临床和病理检查结果在以前的文章中进行过描述［1］，脑标本进行常规的福尔马林固定、石蜡包埋和切片，采取APP法进行抗线粒体ATP合成酶C亚单位的免疫组化染色。采取ABC法进行抗泛素抗体(DAKO)和抗Tau抗体(DAKO) 免疫组化染色。石蜡切片厚度为5 μm，免疫组化染色后进行苏木素核复染。正常脑组织对照和阴性对照除无第一抗体外，采取同样染色程序进行处理。
结果：大脑皮层神经细胞严重脱失，残存的神经细胞呈气球样肿胀伴随纤维星形胶质细胞增生和单核细胞浸润，导致大脑皮层出现海绵样改变。快蓝染色显示在气球样肿胀的神经细胞内出现大量蓝色的沉积物。在小脑分子层内出现大量的梭形和球状肿胀的轴索。免疫组织化学染色显示线粒体ATP合成酶C亚单位在气球样变的神经细胞呈现阳性反应。泛素免疫组化染色显示部分气球样变的神经细胞、小脑的浦肯野细胞和小脑分子层巨大轴索染色出现阳性反应。
讨论：晚期婴儿型NCL的病理改变主要表现为神经细胞脱失和残存的神经细胞内充满曲线体沉积物，我们的免疫组化研究证实曲线体的主要成分是线粒体ATP合成酶C亚单位，显示部分神经细胞内沉积物出现泛素阳性反应, 线粒体ATP合成酶C亚单位和泛素在部分神经细胞同时沉积可能由于：(1)线粒体ATP合成酶C亚单位需结合泛素化才能在溶酶体进行降解，溶酶体胃蛋白酶抑制物非敏感性肽酶缺乏同时导致线粒体ATP合成酶C亚单位和泛素降解下降;(2)溶酶体外蛋白降解系统在溶酶体蛋白降解功能下降状态下出现代偿性加强。由于泛素阳性沉积物仅出现在部分神经细胞，线粒体ATP合成酶C亚单位在溶酶体外的代谢是有限的。
参考文献
1，袁云，秦炯，李明,等.晚期婴儿型神经元腊样质脂褐质沉积病.中华神经科杂志,1999，32；7-9.
(收稿日期：1999-09-15)
