临床资料：女性，湖南籍，37岁。36岁时无明显诱因出现轻微的智能障碍，行走时步态僵硬，37岁时不能独立行走并伴有流涎，智能障碍加重，衰老迅速。查体发现表情呆板，貌似50岁左右；高级智能障碍，未见K-F环，双上肢肌张力齿轮样增高，四肢肌力正常，腱反射活跃，病理征阴性。辅助检查：血尿便常规、电解质、血脂、血糖、肝肾功能、铜蓝蛋白均正常；腰椎穿刺脑脊液生化及常规检查正常。腹部B超未见异常；脑电图及头颅CT检查正常。患者的母亲在40岁左右出现双眼失明、痴呆，患者的侄儿有反复“抽搐”发作。

方法：局麻下用小颅骨钻取右额叶脑组织。用石蜡包埋和冰冻切片，HE染色，光镜观察。用电镜制样的脑组织，经2.5%戊二醛和1%锇酸前后固定，环氧树脂812包埋，LKB超薄切片机切片，铅铀双重染色，H-600电镜观察。

结果：光镜下HE染色见皮层神经元胞浆中度肿胀，内有淡黄色颗粒状沉积物，胶质细胞亦肿胀，其内亦有淡黄色颗粒状沉积物，小胶质细胞增多（图1、2）。

电镜下见神经细胞、胶质细胞及血管内皮细胞的胞浆中均含有与脂褐素极为相似的沉积物，这种沉积物颗粒的大小和形态不一致，但其基本形态是具有单层膜包裹的颗粒，颗粒中含有微细颗粒且电子致密的部分以及均质透亮类似脂质的部分(图3 )。神经细胞核没有明显改变，而胞浆中有大量脂褐素样的沉积物堆集，部分粗面内质网有轻度扩张(图4)。部分有髓鞘神经的髓鞘松散分层，其间有多种形态的沉积物聚集，以致轴索受压萎缩，在个别少突胶质细胞的胞浆中，含有较大的脂褐素样颗粒，其中有一由精细纤维丝组成的杆状包涵体并存，在神经毯中，有局灶性的出血及神经纤维变性，坏死等病灶散在。

根据光镜及电镜检查所见，结合临床表现，诊断为成人型神经元腊样质脂褐质沉积症(Kuf病)

讨论：Kuf病罕见且临床表现无特异性，临床上难与其他遗传及代谢病相鉴别。本病起病隐袭，常以性格改变或记忆力下降为早期症状，数年后出现锥体束征和小脑症状，所以应与肝豆状核变性病及帕金森病等相鉴别。此病可分为A、 B二型，A型主要表现为癫痫发作，进行性肌阵挛；B型主要表现为痴呆及运动障碍，此例病人最早的症状为运动障碍，据此，似乎可将其归为B型。由于其病程较短，目前尚无癫痫及小脑症状，但随着病程进展，是否会出现上述症状还需追踪观察。由于其临床主要表现为痴呆及帕金森综合征，主要应与肝豆状核变性鉴别。该患者的母亲在40岁左右出现痴呆，失明，其侄儿亦有反复抽搐发作，有可能也是kuf患者，但与此患者临床类型不同，所以尚不能肯定为kuf患者，而同一家族中是否可有不同类型的kuf，文献中尚未见报道。

Kuf病的诊断目前仍需依靠组织活检在光镜及电镜下发现其有典型特征的包涵体。其沉积物形式主要为脂褐素体，指纹体也偶见。此例电镜下主要为脂褐素体，指纹体未见，但发现在少突胶质细胞中有一杆状包涵体，这在其他文献中尚未见到报道。由于脂褐素颗粒的沉积尚可见于神经节苷脂沉积病、肌萎缩侧索硬化的病人，且正常老年人的脑组织中亦可见到，所以需注意与之相鉴别。由于蜡样质脂褐质可同时沉积于中枢神经系统及其他组织细胞内，故国外有学者建议用周围神经及肌活检代替脑活检诊断本病，但国内有文献报道周围神经及肌肉活检阳性率远不及脑组织活检，我们认为脑组织活检电镜检查是目前诊断Kuf病最可靠的方法，且只要方法正确得当，右额叶活检亦是安全的。

Kuf病目前尚无有效治疗方法，临床治疗以对症支持疗法为主。骨髓移植治疗在动物实验阶段证明有一定疗效。

图1 Kuf病患者神经细胞胞浆内见一片状密度较均匀的沉积物 HE染色×400

图2 Kuf病患者神经细胞胞浆内见一片状密度较均匀的沉积物 HE染色×400

图3 少突胶质细胞有部分细胞突起包绕近隋神经纤维的髓，胞浆中甚多层膜（↑）包囊的脂褐素样颗粒，颗粒由微颗粒较致密的物质及均匀质透亮的物质二部分组成 铅轴双重染色×20000

图4 神经细胞核内核仁明现，胞浆中脂褐素样颗粒成堆，粗面内质网较多 铅轴双重染色×8000

吴晓英(湖南医科大学电镜室)

彭隆祥(湖南医科大学电镜室)

(收稿日期：1999-05-07)