Wilson病又名肝豆状核变性（ HLD），现将我院近年来收治的长期误诊为精神疾病的HLD 4例报道如下。

例1男，20岁。1年前出现双手哆嗦，无力，不愿上班，情绪低落，随后出现烦恼，焦虑，双上肢及头部不自主震颤，走路不稳，发作性哭闹，乱打人，骂人，摔东西，有自伤行为；发作后呆滞，不语，动作缓慢，哭泣，以精神疾病住当地精神病院。给予氟哌啶醇、奋乃静等药物治疗近1年，效果不佳。以后来我院就诊。神经系统查体：四肢肌张力高，双手呈姿位性震颤，头部亦有不自主震颤，行走不稳，步态僵硬。裂隙灯检查角膜可见K-F环；血清铜蓝蛋白0.17 g/L（本院正常值：0.20～0.35 g/L）；腹部B超显示轻度弥漫性肝病；颅脑MRI检查：双侧豆状核软化灶。诊断HLD，并收入院治疗。

例2女，31岁。2年前开始出现发作性精神异常，发作时不语，进食差，无力，反应迟钝，生活懒散，情绪低落，出走不回家，到处乱跑，时时需人看护。在当地精神病院住院治疗，用药不详。2年中共住院3次，症状时轻时重。后来我院就诊。查体：面部表情呆滞，讲话语速慢，吐字含糊不清。双上肢可见不对称的、粗大的舞蹈样动作，幅度大小不等；双下肢张力高，步履僵硬，步态瞒跚。裂隙灯检查角膜可见K-F环；血清铜蓝蛋白0.16 g/L；腹部B超示慢性肝病；诊断：HLD。

例3女，22岁；例4，男，26岁。均以不同形式的精神症状起病，并在当地精神病院住院8～13个月不等；后来我院确诊为HLD。

讨论：Wilson病是属于少数几种可以治疗的遗传病之一，若能获得早期诊断、早期治疗，常能使症状前的患者长期保持无症状，使已有轻至中度症状的患者获得较长期的缓解。

Sternlieb曾报道33例HLD，有5例以精神障碍为首发症状，占15.2%；Scheinberg报道49例中有12例以精神障碍为首发症状，占24.5%；国内汪梅先报道的40例HLD中，17例（42.5%）于出现明显神经症状之前或同时出现多种精神症状，包括忧郁、恐惧、焦虑、欣快兴奋8例；性格改变11例；进行性智力减退7例；猜疑11例。我院近10年中住院治疗的HLD共31例，以精神症状为首发症状者7例，占22.6%。

首发精神障碍的HLD被误诊为各种精神病的机率很高。国内侯熙德报道以精神症状为首发表现者约占20%；杨任民统计484例HLD患者中，有精神症状者185例（38.2%），其中情感障碍167例（34.5%）。Cartwright分析早发的精神障碍中以人格改变较多，其次为行为障碍。本4例病人早期均有无力、少语、对外界事物不感兴趣等抑郁症状，而例1表现典型的抑郁与躁狂交替发作。有作者解释出现这种情绪的原因可能是患者对其活动能力日益减退的反应，肝功能损害对情绪障碍也有一定影响。另外亦由于铜离子在大脑广泛的沉积，引起大脑高级综合中枢严重损害，以及全身各重要器官铜中毒的全身性反应等因素影响所致。这与铜离子在脑内沉积量的多少、沉积部位的不同和对铜中毒的个体差异性有关。故认为这类精神病是有器质性病变基础的。

值得注意的是，例1在精神障碍出现的早期，即已出现了肯定的神经症状，如双手哆嗦、双上肢及头部不自主震颤等，由于对本病认识不足以致误诊误治。Walshe指出，由于HLD不经治疗或延误治疗后果严重，所以，治疗应及早进行；同时，病人全部直系亲属均需经过筛选，对确定有生化损伤者，即使无临床症状亦应开始预防性治疗，并认为这种方法是非常成功的。我们非常赞同这一观点。因此，我们对4例病人各自的双亲及同胞兄弟姐妹进行了检查，包括肝功、血清铜蓝蛋白、肝脏B超、角膜K-F环等，结果发现例1患者的父亲和例2患者的妹妹血清铜蓝蛋白分别为0.19 g/L、和0.18 g/L，已低于正常值，故建议其密切随访，并推荐使用维持剂量的D-青霉胺（0.5 g/d）进行预防性治疗。

收稿日期：1999-04-06