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材料和方法：150例原发性PD病人来自我院神经科PD门诊,均符合全国第一届锥体外系会议制订的PD诊断标准。其中男85例,女65例,年龄41～79岁,平均65岁。选择与患者组年龄和性别基本匹配的150名健康人作为对照组。取静脉血，按常规方法提取DNA。CYP2E1基因分析，利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,参照Hayashi等报道的方法。
结果与讨论：目前研究认为PD发病可能与自由基的生成和氧化应激有关。 CYP2E1是细胞色素P450家族的成员之一。它参与活性氧的生成以及外源物的代谢和激活，还与内源性毒素，如异喹啉的代谢有关。已发现在PD病人的脑脊液中存在有不同种类的异哇啉衍生物，而在正常人却无类似发现。四羟异哇啉衍生物具有与甲基-苯基-四氢吡啶（MPTP）类似的神经化学特征，已证实它可直接造成黑质细胞的慢性损伤,是一种可能与PD发病有关的内源性毒素。此外，在大鼠的黑质和纹状体内发现有 CYP2E1表达，提示它可能与黑质细胞的功能有关。因此，CYP2E1活性改变可能决定黑质细胞对慢性自由基以及异喹啉衍生物损伤的易患性。过去在对P450家族与PD遗传易患性的研究中，焦点集中在CYP2D6。但迄今为止，有关CYP2D6基因多态性与PD遗传易患性的关系仍有争论。人们关注是否其他的P450家族的解毒酶基因多态性与PD的易患性有关。
研究发现，CYP2E1基因5′侧翼区的遗传多态性影响其转录活性，进而导致药物氧化活性的个体差异。本研究显示，我国正常人和PD病人之间CYP2E1基因型和等位基因分布频率的差异均无显著性，提示CYP2E1基因5′侧翼区多态性可能与PD的遗传易患性无关。但这只是在中国人群的初步研究，研究结果尚需在其他人群中进一步证实。
(收稿：1998-11-06)
