神经系统多系统萎缩是一组原因不明或与遗传有关的神经元退行性病变，临床表现及诊断分型较繁杂。

例1男性，63岁，因进行性走路不稳6年，发热3个月入院。6年前无原因出现发作性头晕，偶感走路不稳。2年后加重，3年后病情恶化，走路摇摆，言语变慢，曾两次晕厥。病后5年出现进食困难、呛咳，构音障碍和尿失禁。入院前3个月因反复发热而入院。既往健康，无家族史。检查：血压卧位135/82 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，坐位52/30 mm Hg，双肺可闻及干湿音，其余内科检查正常。神经系统检查：意识清楚，言语缓慢，双眼可见注视性粗大水平性眼震，咽部有滞留物，鼻饲。四肢肌力4级，张力低下，远端可见对称性肌萎缩，尤以大小鱼际肌、骨间肌明显。双侧共济运动障碍。感觉正常，四肢腱反射增高，双侧Babinski征(+)，出汗少伴尿失禁。临床诊断：脊髓小脑变性，肺部感染。住院7个月余因肺部感染而死亡。

病理报告：脑重1 455 g，双小脑半球及桥脑明显萎缩（图1）。大脑、小脑和脑干冠状切面灰白质界限清，灰质变薄，额叶为著。脑室系统中度扩大，黑质变淡，桥臂缩小，橄榄下核萎缩，小脑白质明显减少，诸切面“H”形灰质结构不清，以胸段脊髓为著。镜下所见：右额叶锥体细胞减少，尾状核及壳核细胞明显脱失，胶质增生，苍白球细胞减少。小脑蒲肯野细胞几乎完全消失，白质脱鞘，Bergmann细胞增生。脊髓诸切面可见前角细胞减少，侧索脱鞘。三角肌及股四头肌为神经元性萎缩。病理诊断：神经系统多系统萎缩。

图1小脑及桥脑显著萎缩(例1)

例2女性，57岁，主因发作性晕厥伴尿失禁5年，四肢不自主震颤4年入院。5年前间断出现头晕，先后4次晕厥。半年后小便不能自控，尿频尿急，但尿常规正常。1年后出现双手不自主震颤并累及双下肢。3年后行走困难，5年后被迫卧床。其母尸检证实为小脑萎缩症。神经系统检查：血压卧位100/60 mm Hg，坐位82/50 mm Hg，面部表情呆板，可见不自主舌颤，其余颅神经正常，感觉无障碍，双上肢肌力5^-级，双下肢肌力4级，四肢肌张力呈齿轮样增高，可见不自主静止性震颤，上肢为著，双Babinski征（+），皮肤干燥伴尿失禁。临床诊断：Shy-Drager综合征。入院后曾行促甲状腺释放激素治疗无效，26天后死于呼吸循环衰竭。

病理报告：脑重1 415 g，脑回普遍增宽，脑沟变窄，脑表面血管瘀血，双小脑扁桃体可见轻度压迹。桥小脑体积无缩小，基底动脉可见少许黄色斑块。大脑冠状切面灰白质界限清楚，脑室无扩大，视丘下部正常。黑质变浅，蓝斑色淡，双小脑齿状核缩小。脊髓外形除颈髓及腰骶髓前柱普遍变细外，诸切面“H”形灰质可见。镜下所见：大脑半球广泛水肿，大部分神经细胞呈局灶性缺血改变，星形细胞及小脑胶质细胞增生，白质水肿疏松。尾状核、壳核水肿。室管膜下可见大量胶质细胞增生及淀粉样小体，神经细胞内有较多的脂褐素沉积。大量黑质细胞脱失。迷走神经背核和蓝斑细胞减少。小脑蒲肯野细胞减少，Bergmann细胞增生，双小脑齿状核细胞减少（图2）。胸腰及骶段脊髓前角和侧角细胞大量脱失，侧索脱鞘，以皮质脊髓束为著。周围神经显示不同程度的脱鞘。病理诊断：神经系统多系统萎缩，缺氧性脑病。

图2小脑齿状核细胞明显减少，残存之神经细胞呈退行性改变，核仁消失，胞体缩小(例2)

讨论：神经系统多系统萎缩的特点为：（1）隐袭起病、缓慢发展、逐渐加重。2例患者均具此特点，从发病到死亡病程分别为5和6年，与文献报道相近^［1］。（2）由单一系统向多系统发展^［2］。例1病程演进顺序为小脑→皮质脊髓侧束→植物神经→皮质脑干束→周围神经。例2为植物神经系统→锥体外系→锥体系统。（3）临床表现与病理学所见相分离。例1临床无锥体外系表现，但病理学可见黑质、壳核和苍白球的显著损害。例2生前无小脑和周围神经的表现，但病理学可见小脑、前角细胞大量脱失，周围神经脱鞘。这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床表现滞后于病理损害有关。

根据例1临床表现，完全可以诊断为“脊髓小脑共济失调”，“肌萎缩侧索硬化”等，但据病理学所见，仍以桥小脑和橄榄损害为著，完全符合散发型橄榄-桥脑小脑萎缩（Dejerine-Thomas型）^［3］。例2有明显的遗传倾向，但发病较晚，临床表现完全符合Shy-Drager综合征，但病理学还可见到锥体外系、锥体系统、小脑和周围神经的损害，亦有诊断其他类型变性病的根据。

参考文献

1Wenning GK, Ben-Shlomo Y, Magalhaes M, et al. Clinicopathological study of 35 cases of multiple system atrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1995,58:160-166.

2Wenning GK, Ben-Shlomo Y, Magalhaes M, et al. Clinical features and natural history of multiple system atrophy. Brain, 1994,117:835-845.

3Greenfield JG. Diseases of the cerebellum and its connections. In: Greenfield JG,ed. Neuropathology. 4th ed. London: Edward Arnold, 1984. 713-726.

(收稿：1998-08-20修回：1998-11-23)