设为首页
加入收藏
求医中医药网
www.qe.cn
站内搜索
患者为足月顺产，生长发育良好，3 岁时父母发现前额比同龄孩子大，在当地医院就诊未发现异常。双亲否认有头部外伤史及传染病史，家中五代均否认有遗传病史。患者月经规律，无烟酒嗜好。小学成绩良好，初中时成绩逐渐下降。
查体：体重62 kg，身高158 cm，头围63 cm。 一般内科及神经系统检查未见异常，血液生化及脑脊液检查正常，心电图正常，胸部X线、 头颅平片、腹部B超均正常。 脑电地形图示，额颞枕区散在θ波活动增加，全程仅见1次棘波放电，颞枕区α节律间歇缺如。经颅多普勒超声检查：声频、视频均正常。头颅CT示，两侧额顶及部分颞叶缺如，其内代之大范围囊性结构，CT值为11～23 Hu不等，与正常脑组织（CT值30.19Hu）形成明显对比，枕叶、基底节、脑干、小脑未见异常，侧脑室、三脑室显示不清。脑室造影：侧脑室、三脑室均未见造影剂。MRI示双侧额顶颞叶缺如，被大片不规则的异常信号所代替，呈长T1长T2信号，与脑脊液信号相似，信号均匀，其内可见数个细线状分隔，与蛛网膜下腔、脑室、脑沟相连。诊断：孔洞脑。
神经心理学检查：(1)语言检查，用高素荣制订失语检查表［1］测定结果显示，患者语言功能说、听、读、写均正常。(2) 视空间功能检查，我们使用消除试验、二等分线、钟表定位、临摹图画和积木构图5种试验均正常。(3)成人韦氏智力量表测定：智商（IQ）87分，其中语言智商(VIQ)82分，操作智商(PIQ)95分。( 4) 人格测定：明尼苏达多相人格测定(MMPI)：图形显示呈精神分裂症样曲线。艾森克人格测定(EPQ) 结果，呈外向不稳定型。人格测定结果与患者平素人格表现欠符，患者平素较内向，不善交际，较文静，家中及工作中表现勤劳，关心父母，与家人及周围同事相处甚好。
讨论：患者临床表现癫痫，检查发现患者2/3大脑缺如， 但患者生活、工作均不受限，智力测验基本正常，患者语言、认知、视空间功能、计算等高级神经功能正常，实属罕见，从临床上无法解释。患者人格测验结果与平素人格表现不符，原因可能与患者试题理解错误有关。
关于孔洞脑，目前文献报道很少，1859年Hesch首先提出“孔洞脑”，认为脑实质内含有脑脊液的空腔，常见于大脑半球，偶见于脑干和小脑半球，孔洞常与脑室相通，Hesch认为孔洞脑的病因， 是由于胚胎期或婴幼儿期未成熟脑的感染、外伤和缺血等因素，破坏脑实质所致。该患者除临床上表现有癫痫外，其他均未发现异常，目前我们已随访1年零8个月，病人一般情况良好，口服丙戊酸镁，癫痫基本控制， 现已结婚，但尚未怀孕。
参考文献
1高素荣．失语症．北京：北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社，1993.265-279.
(收稿：1998-07-17修回：1998-12-14)
