患儿，男性，2岁，听到声音产生全身阵挛发作1.5年，伴有咬破舌头。患儿足月顺产，出生后6个月时因发热，突发抽搐，住院治疗，当时表现尖叫一声、意识丧失、全身强直、角弓反张、四肢抽搐、双眼上翻、口吐白沫，持续1分钟后缓解。诊断为颅内感染，经治疗后强直阵挛未发生，但听到声音，如脚步声、开门声、滴水声等，均可诱发突然迅速单个的全身性肌阵挛发作。表现全身点头样屈曲，时限1秒，即刻咬破舌头、哭叫、流血、只能吞咽、不会吐出。为了减少发作，父母将患儿放在隔音室内，用棉花堵耳。长期服用丙戊酸钠、氯硝安定治疗。体格检查：意识清楚, 体重 15 kg，见母会哭笑，头围48 cm，颈肌无力，不能抬头，不会翻身，双瞳孔等大、等圆，光反应灵敏，眼底正常，听觉敏感，吞咽正常，舌体多处咬伤瘢痕。心肺、腹部检查正常，双上肢肌力 3度，双下肢肌力2度，肌张力增高,双侧病理反射阳性。实验室检查: 血、尿、便常规及生化检验正常。脑电图：各导联出现 4～6 次／秒、电压 40～60 mV的较高波幅慢活动，并有短～中程的多棘慢波，符合肌阵挛发作。CT扫描: 两侧侧脑室对称性扩大，三、四脑室也有扩大。CT诊断：交通性脑积水。临床诊断: 脑性瘫痪合并声敏感性肌阵挛发作，精神发育不全，交通性脑积水。
讨论: 本例发作形式除首次因颅内感染、高热引起全身性发作外，以后均为肌阵挛性发作。主要表现特点为对声响的高度敏感产生全身一次性阵挛性发作，发作过后给很大的声音刺激也不会引起再发。脑电图符合肌阵挛性发作，与国内报道的听反射性癫痫有所不同。
(收稿：1998-03-20修回：1998-09-09)
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