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资料和方法：(1)研究对象为Alzheimer病(AD)组68例，诊断根据简易精神状态检查表(MMSE)、长谷川痴呆量表(HDS)、日常生活能力量表(ADL)初筛有痴呆，再采用美国国立神经病、语言机能紊乱和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会(ADRDA-NINCDS)临床诊断标准，把诊断为“可能性AD”的患者列为研究对象，全部病人无血缘关系。VD组13例，痴呆初筛方法同AD组，但Hachinski缺血指数≥7分。对照组34名，全部为正常健康老年人。(2)实验方法：应用PCR-SSCP方法，观察PS-1基因第5、11外显子变性后的二条DNA单链在非变性聚丙烯酰胺凝胶上电泳迁移率的变化，比较AD组、VD组和正常对照组有无不同。
结果：单链构像多态性技术(SSCP)结果分析发现，68例SAD患者中，有11例患者PS-1基因第5外显子一条DNA单链电泳迁移率明显增快，4例患者PS-1基因第11外显子两条DNA单链电泳迁移率明显增快，而在其他SAD患者、VD患者和正常对照者中未发现异常的SSCP泳动变位，提示在这些患者的PS-1基因第5、11外显子上可能存在某一共同的突变点，突变性质尚需测序后确定。
本实验结果表明，在SAD中也可能存在早老素-1基因突变。此发现为深入研究AD的病因学和发病机制提供了新的途经。
(收稿：1998-06-21)
