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先证者：患儿男，2岁11个月，自6个月始每于入睡后出现四肢不规则抖动，持续数秒至2分钟。补钙治疗无效。8个月时EEG检查正常。1岁半后表现为入睡40～50分钟时突然坐起，四肢不规则抖动，动作幅度较以前增大。至今每晚入睡后均有发作。患儿从1岁9个月至2岁9个月共出现6次热性惊厥，为强直-阵挛性发作。围产期正常，智力运动发育正常。神经系统检查正常，头颅CT未见异常。电视录相EEG显示背景活动正常。睡眠各期双额区阵发4Hz高波幅棘慢波，有时波及前颞及双侧中央区。监测中发作3次，表现为突然睁眼凝视，双上肢上举，四肢大幅度不规则运动，发作持续40～60秒后继续入睡。发作期EEG为双额、中央区4.0～4.5Hz极高波幅不规则棘慢波爆发。给予卡马西平治疗，2个月后复查时发作控制。
患儿之父，33岁，自幼至今常于睡眠中出现四肢不规则运动，发作时意识清，但不能控制。智力正常。神经系统检查正常。电视录相EEG显示背景活动正常，睡眠各期双额区可见少量单发2.0～2.5Hz高波幅棘慢波，有时波及前颞区。监测中未发作。患儿之堂兄，13岁，自幼入睡后常有双下肢不规则的大幅度运动，有时突然坐起或在床上乱翻，持续数秒。清醒及睡眠EEG正常。患儿之祖父有睡眠中异常运动，伯父幼时有热性惊厥。
讨论：文献报道ANDFLE以儿童期发病为主，最小发病年龄可为2个月。发作均出现睡眠中，发作频繁而短暂。主要表现为突然睁眼凝视，表情恐惧，运动性发作包括突然坐起，猛烈的过度活动，全身强直性僵硬，阵挛性抖动，头部后仰等肌张力不全样动作，上肢可上举或投掷样动作，下肢可过度伸展、划圈、踏车或四肢节律样运动。多数患者发作时意识清楚，少数患者有继发全身性发作。很少有发作后意识障碍。在同一家族内不同患者的发作程度轻重不等，重者发病年龄早，每夜均有成串发作；轻者仅在一短时期内有少量发作。患者智力正常，神经系统及神经影像学检查正常。发作间期清醒和睡眠EEG异常均很少见，可为一侧或双侧额或颞区癫痫样活动，或限局性慢波增多。发作时可见双额为主的尖慢波活动、节律性棘波或节律性θ活动等，半数以上患者无明确的发作期放电，或发作期记录被人为活动所干扰。
本文中报道的家系中三代均有发病，符合常染色体显性遗传，家族中除额叶发作症状外，尚有热性惊厥发作，表明有家族遗传性惊厥倾向。除先证者外，家族中其他成员的发作以往均被认为是正常睡眠行为或睡眠障碍。充分认识本症的特点并给予及时治疗十分重要。使用卡马西平或苯妥英钠治疗可有效控制发作。
(收稿：1997-10-28修回：1998-05-22)
