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讨论：Marinesco-Sjogren综合征共报道50例左右，其中2例有病理结果。本病为一家族遗传性病变。遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。染色体某一点出现基因变异，但其基本生化异常仍不清楚。遗传与性别无关，父母正常。也有父母为近亲结婚。但本病例无相关证据。本病发病原因不明。有人认为其与有类似症状的其他家族遗传病有联系，如Friedreich共济失调变异型、Pierre Marie遗传性脊髓小脑变性亚型或家族遗传性神经-眼发育不良等，但均无确切的生化异常的证据支持。中枢神经系统的病理改变主要为小脑严重萎缩，而非发育不良。小脑皮层细胞减少，胶质细胞增生，同时，下橄榄核、桥脑核及前庭核神经元减少及胶质增生。有时可有轻度脊髓小脑束萎缩。Mahloudji等报道周围神经正常，但有随意肌明显受累，无特异性。本病临床表现以白内障、小脑共济失调及先天性智力发育不全为特征。通常在2岁以内发病。幼儿期出现症状，病情进展缓慢，智力障碍程度不同，但不逐渐恶化。部分患者有锥体束受累表现。共济失调主要表现为步态与动作笨拙，肌张力及腱反射低下，有旋转与水平性眼球震颤以及语言呐吃。白内障可能于出生时即已存在或在1岁后出现。其他先天性异常，包括发育迟缓、肌肉不发达、癫痫、骨骼异常、颅骨缺损、性器官发育不全等。血、脑脊液化验检查均正常。也有钙代谢异常及血清氨基酸含量改变的报道，但无特异性。气脑造影可见小脑萎缩。未见本综合征CT及MRI影像表现报告。
(收稿：1997-12-02修回：1998-02-18)
