患者，女性21岁，因“反复四肢无力12年”以“四肢无力原因待查”收入院。12年前无诱因出现四肢无力，胸闷气促，稍加休息即缓解如常。4年前感冒后又出现同样症状，激素治疗1个月后痊愈。近几年发作频繁，每次均完全缓解。入院前6个月时复发，外院肌电图示神经源性损害；超声心动图无明显异常。1周前因感冒病情进行性加重，口唇紫绀，不能平卧，咳粉红色泡沫样痰，尿少。入院查体：声音低弱，全身肌肉压痛，近端肌力Ⅱ级，远端肌力Ⅳ级，无肌萎缩。肌张力低，腱反射引不出，双肺底可闻及少量水泡音，双下肢水肿。实验室检查：pH 6.93，二氧化碳分压3.0 kPa(1 kPa=7.5 mmHg)，剩余碱-27.3 mmol/L,碳酸氢根5.3 mmol/L,丙氨酸和天冬氨酸转氨酶为702和1 870 IU/L，乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶及其MB型同功酶、 γ-羟丁酸脱氢酶分别为5 918、28 800、1 360和6 652 IU/L，尿素氮、血肌酐和甘油三酯分别为43.7、967.6和0.05 mmol/L。大部分血清酶、血甘油三酯和肾功能在第四周恢复正常。新斯的明试验(-),3次狼疮细胞(-)。ECG窦性心动过速，头CT未见异常。腹部B超示肝脏、双肾弥漫性增大、1个月后复查均恢复正常。肌电图示神经源性损害，三角肌活检支持脂质沉积性肌病。
入院后予氟美松及ATP等治疗，9天后心衰得到控制，6周后肌力基本恢复正常。
讨论：脂质沉积性肌病是先天性脂质代谢障碍引起的一组肌肉病，有的学者认为它应列为酶转运障碍和酶缺陷的线粒体病。 本例特点：①血清酶升高，程度之高实属罕见。②严重的代谢性酸中毒，程度之重尚未见报道。③激素治疗效果好。④血甘油三酯明显下降，与发病机制不符，原因不详。 根据本例患者的临床特点和肌活检结果，全身性肉毒碱缺乏症诊断明确。
(收稿：1997-10-15修回：1998-02-17)
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