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病例与实验方法：43例经中山医科大学附一院神经科帕金森专科门诊确诊的帕金森病人，年龄35～77岁。其中有家族史阳性的13例，50岁以前发病的有21例。取静脉血，按常规方法提取DNA。引物按Polymeropoulous报道序列合成(上游引物：5＇-GCTAATCAGCAATT-TAAGGCTAG-3＇，下游引物：5＇-GATATGTTCTTAGATGCTCAG-3＇)，常规聚合酶链反应(PCR)扩增，其产物长度为216 bp。PCR产物5 μl加10 μl去离子甲酰胺、溴酚蓝和二甲苯氰混合剂，97℃变性10分钟，立即置冰浴10分钟，加样于预先备好的8%的非变性聚丙烯酰胺，电泳(25℃、200 V、24小时)。电泳结束后银染。
结果与讨论：目前的研究认为帕金森病与遗传有关，但不起决定性作用。但对家族性帕金森病而言，遗传则起了关键的作用。帕金森病双生子的对照研究提示，早发病例与遗传关系密切，但对晚发病例遗传所起的作用似乎不大。因此，我们选择了21例50岁以前的发病的早发病例、13例有家族史阳性的以及16例无家族史的晚发病例进行研究。在上述PD病人和对照组中，所有聚合酶链反应扩增标本经单链构像多态(SSCP)分析，均未发现有单链泳动异常带出现，亦即无单链构象异常。该结果提示：在我们选择的病例中，我们所扩增的α-synuclein基因第四号外显子区域，包括Polymeropoulous等报道的G209A位点在内，不存在基因突变。该结果从另一个侧面提示了帕金森病因的复杂性。但是，我们的结果只是初步的，尚不知道在α-synuclein基因其他的外显子中有无突变，有必要进行深入研究。不管怎样，α-synuclein基因突变在帕金森病中的发现，对我们了解帕金森病的病因和发病机制均有非常重要的意义。
(收稿：1998-04-24)
