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Ⅰ型糖原沉积病的临床及病理一例报告

2022-07-29
来源：求医网
患者男性，8岁半。河南社旗县人。因腹胀、纳差、乏力8年半，头痛半年，胸闷2个月入院。患者自出生后即发现腹部较膨隆，时常腹泻，每日6～8次，无脓血便。13个月时学会走路，但活动较少。2岁时发现肝大，当时查肝功能正常。以后大便次数减少为每日2～3次，有尿频，无尿急、尿痛。患者自从小到现在时常腹胀、纳差、乏力，活动后易疲劳；身材较同龄儿童矮，智力尚可。1991年曾查血糖为2.22 mmol/L，当时B超示肝大，未明确诊断。自1994年秋季来出现频繁头痛发作，有时数天1次，有时1天数次，一般持续10分钟左右缓解。疼痛多在枕部，如针刺样，有时伴恶心、呕吐。头痛发作多与饥饿有关。近2个月来头痛、恶心加重，常有鼻衄，无齿龈出血，活动后胸闷、心悸、气短，厌油，易烦躁及哭泣，无发热及四肢疼痛。查体：身材矮小，营养一般。颜面轻度浮肿。心界略向左扩大，心尖部可闻及Ⅳ级收缩期杂音。胸腹壁静脉轻微怒张，腹部膨隆，肝大，在肋下锁骨中线处3 cm，剑突下平脐可触及，质中。脾于左肋缘下4 cm可触及，边缘锐利，质软。神经系统：意识清楚，语利。计算力、记忆力正常。颅神经未见异常。四肢肌张力稍低，肌力5级，腱反射均减低。血常规、血小板、出凝血时间、电解质、血脂、血尿酸、血尿素氮(BUN)、肌酸(Cr)均正常，血沉19 mm/h，尿酮体阳性，血糖2.0 mmol/L(正常范围3.9～6.1 mmol/L)，谷丙转氨酶(GPT)159 IU/L(正常为0～40 IU/L)，肌酸激酶(CK)751 IU/L，肌酸激酶-同功酶(CK-MB)为21.3 IU/L，乳酸脱氢酶(LDH)200 IU/L，心电图(ECG)窦性心动过速150次/分，QRS波Ⅰ导呈qRS型，Ⅲ导呈R挫折型，V1呈RS型，ST段：Ⅱ及avF导联呈斜上型，下移0.075 mV，Ⅲ导联水平下移0.05 mV。脑电图(EEG)各导多量散发性中～高幅4～7 C/S波及较多散发性复形波，另见阵发性(各导联)高幅5～7C/S波，左右两侧对称。肌电图检查不配合只做了自发电位，轻重收缩运动单位电位未见异常。

肌肉活检：肌纤维明显大小不等，大部分肌纤维呈大小不等、轻重程度不同的空泡样变性，未见坏死、再生纤维和炎性细胞浸润，间质血管无明显改变。组化三磷酸腺苷(ATP)酶Ⅰ、Ⅱ型同等受累，高碘酸希夫反应(PAS)除大空泡外，肌纤维均示阳性还原型辅酶(NADH)，同ATP酶所见。其他ORO，CCO，NSE染色等均见空泡外，无特征性改变。GT未见RR纤维。根据病理符合糖原沉积病。

讨论：糖原沉积病系一组由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可区别为15型。而且大多为常染色体隐性遗传。Ⅰ型糖原沉积病亦称Von Gierke病，系常染色体隐性遗传，由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起，主要是肝、肾及小肠缺乏此酶，导致糖原在这些组织中沉积。其临床特征为低血糖、肝肿大、酸中毒、发育迟缓、凝血机能障碍及高尿酸血症等。本例患者自幼出现腹泻，即表明小肠的糖代谢发生障碍。从查体及检查来看该患者除未见高尿酸血症之外，其他临床表现均已具备。值得注意的是：①一般婴儿起病者预后差，多在2岁前夭折，而该患儿病程较长，有一定特殊性，可能与葡萄糖-6-磷酸酸不完全缺乏有关；②患者虽然经常处于低血糖水平，但由于病程长患者已逐步耐受，只要少活动，多进食，即可减少血糖的进一步下降；③患者的乏力与运动不耐受，不是原发的肌肉病变所造成，因为肌肉本身在正常情况下是不含葡萄糖-6-磷酸酶的，而是由于低血糖及继发的肌肉改变所致；④患儿近半年来常头痛，一方面可能与长期低血糖造成的脑血管损害有关，另一方面可能与酸中毒造成的血管扩张有关；⑤患儿心脏稍扩大，ECG提示缺血改变，与低血糖有关；⑥患儿易鼻衄可能与血小板功能障碍有关；⑦诊断方面除了可作果糖或半乳糖耐量试验外，尚可做肌肉活检辅助确诊。

(收稿：1997-10-15)

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