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中图分类号：R746.9文献标识码：D
文章编号：1006-2963 (2000)03-164-01
1病例报告：患者女，70岁。双上肢、躯干颤抖30年，加重3 年。30 年前，患者不明原因出现双上肢肌肉跳动。每月发作1～2次，发作次数逐年增多。阵挛波及到躯干和颈部，常呈弥散扩展。而且，四肢肌肉抽搐每年发作1～2次，不能自控，持续约10～30 min。服用苯妥英钠，症状未见好转。3 年前始，每天发作数次，且双上肢、躯干、头部出现屈曲并外旋。精神紧张或疲劳时加重，睡眠时消失。说话语调低钝，语速慢。家族史：患者之母、姐均有类似病史，已故；其长女有时出现上肢阵挛。查体：意识清，言语欠流利。 双上肢肌肉阵挛且伴有腕、肘关节屈曲，有时腹部肌肉亦有阵挛。膝腱反射(+++)，病理反射（-）。辅助检查：血、尿常规，心电图，脑电图及颅脑CT均正常。肌电图示双上肢有不同步、不协调、无规律、强弱不等的阵挛放电。诊断：遗传性原发性肌阵挛。给予氯硝西潘治疗33 d，好转出院。
2讨论：1966年Daube 等正式将此症命名为遗传性原发性肌阵挛。其特点为：(1) 呈常染色体显性遗传，常连续数代发病。(2)多在儿童期发病，少数在成年发病。(3)以突然、快速和短暂的收缩为阵挛发作形式。(4)可引起或不引起关节运动。(5)精神紧张或注意力集中时加重，睡眠时消失。(6) 年龄大的患者常伴有其他运动功能受损症状，如意向性震颤、共济失调、抽搐及构音障碍，亦可有神经性耳聋、智力障碍。(7)肌电图可出现不同步、不协调、无规律的阵挛放电。(8)无特殊治疗方法。此症国内尚未见报道。本文报道患者具有典型的遗传性原发性肌阵挛特征。从家谱中可看出患者均为女性，3代4人患此病。有关此病的基因研究有待进一步探讨。此病应与肌阵挛性癫痫相鉴别，后者临床除肌阵挛外，尚有癫痫发作，脑电图有癫痫波形，且当脑电尖波出现时，肌电图同时出现棘波，病程持续进展，后期出现精神症状及痴呆。预后差，常在数年内死亡。
作者简介：丁业庆(1965-)，男，山东省人，主治医师。通讯地址：山东省聊城市第四人民医院神经内科，聊城 252000 。联系电话:(0635)8321088。
收稿日期：1999-12-06； 修订日期:2000-01-19
