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中图分类号: R746 文献标识码： D 文章编号： 1006-2963 （2000）02-077-02▲
1病例报告：患者男性，28岁，近1年经常晨起出现四肢运动不灵，经活动后数分钟恢复正常，入院前1 d，晚饭大量饮酒，次日晨起四肢完全瘫痪被收住院。患者于近10年有4次类似发作，其外祖父与两个舅舅患有同样疾病，但随年龄增长逐渐好转。入院查体:神清语利，躯体检查无异常。神经系统检查：颅神经正常,四肢呈完全性迟缓性瘫，病理反射阴性，感觉系统无异常，无脑膜刺激征。二便正常。血钾为2.3 mmol/L，心电图出现u波。根据病史及上述检查诊断为遗传性特发性肌阵挛，给予0.1 kg/L氯化钾2.0 g，加入9 g/L生理盐水1000 mL中快速静点，同时口服0.1 kg/L氯化钾2.0 g，3次/d。次日查体：四肢肌力4级，肌张力偏低，腱反射弱，血钾3.4 mmol/L，心电u波消失，患者可下床活动，第3 d患者血钾4.5 mmol/L，一切正常， 痊愈出院。
2讨论: 遗传性特发性肌阵挛是以反复发作、横纹肌松弛无力或瘫痪为特点的一组疾病，20～30岁发病，为常染色体显性遗传，我国此病散发而无家族史，钾和糖代谢障碍是构成发病的主要因素，往往于饱食后或晨起发病，补钾后肢瘫迅速恢复，此病例完全符合上述特点，并有家族史。据此认为，遗传性特发性肌阵挛有家族遗传史。■
作者简介:姜秀波(1963-)，女，黑龙江省青冈县人，副主任医师。通讯地址:黑龙江省第三医院内科，北安 164092。联系电话：(0456)6663981-8216。
收稿日期：1999-12-07
修订日期：2000-02-25
