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眼睑下垂、四肢肌肉变硬伴脱发1年第三军医大学大坪医院野

2022-07-29
来源:求医网
患者男性,14岁,学生,于1997年8月11日入院。患者近1年来无明显诱因逐渐出现双眼睑下垂,眼裂变小,自觉四肢肌肉增粗变硬,伴有脱发,容易疲劳,腹部较以前增大,学习成绩下降。其母亲认为患者“长大后模样变了”,“肌肉长结实了”。无头痛、呕吐,四肢无疼痛、抽搐及强直,大小便正常。由于患者仍能坚持上学和正常生活,未予重视。直至入院前1个月余,患者于太阳下行走后,在颈部及上胸部皮肤出现细小的白色丘疹,感痒痛不适,于阴凉地方休息后消失。就诊于皮肤科,疑诊为“肌病”,收住神经内科。患者系孕2产1,足月顺产,母孕期无特殊,病前生长发育与同龄人无异,学习成绩优良。二系三代无类似病史及相关病史。

检查:皮肤颜色较苍白,头发稀疏。颈软,甲状腺不肿大,心肺未见异常。腹部稍膨隆,肝脾肋下未扪及,站立位腰段脊柱轻度前凸。韦氏智力测验总分94分。双眼睑下垂,眼球各向活动正常,无眼震,双瞳等圆等大,直径约3 mm,光反射灵敏。全身肌肉变硬发僵,扪之坚实,肌张力、肌力正常,深、浅感觉正常,腱反射正常,病理征(-)。实验室检查:血尿常规正常,血沉40 mm/h,抗核抗体及类风湿因子(-)。血清谷丙转氨酶143 IU/L(正常5.0~60 IU/L)、谷草转氨酶68.0 IU/L(正常5.0~40.0 IU/L),乳酸脱氢酶283.0 IU/L(正常110.0~240.0 IU/L),肌酸激酶244.0 IU/L(正常25.0~125.0 IU/L)。心电图正常。肝、胆、脾、肾B超未见异常。新斯的明试验阴性。肌电图示:左右肱二头肌肌电图正常,左、右腓肠肌、右股内肌肌电图示神经源性异常。腓肠肌活检病理报告提示骨骼肌透明样变性,首先考虑肌营养不良。

思考题:1.本例患者需与哪些疾病鉴别?

2.为明确诊断还需哪些辅助检查,最后诊断是什么?

(1998-06-10收稿)