检查:皮肤颜色较苍白,头发稀疏。颈软,甲状腺不肿大,心肺未见异常。腹部稍膨隆,肝脾肋下未扪及,站立位腰段脊柱轻度前凸。韦氏智力测验总分94分。双眼睑下垂,眼球各向活动正常,无眼震,双瞳等圆等大,直径约3 mm,光反射灵敏。全身肌肉变硬发僵,扪之坚实,肌张力、肌力正常,深、浅感觉正常,腱反射正常,病理征(-)。实验室检查:血尿常规正常,血沉40 mm/h,抗核抗体及类风湿因子(-)。血清谷丙转氨酶143 IU/L(正常5.0~60 IU/L)、谷草转氨酶68.0 IU/L(正常5.0~40.0 IU/L),乳酸脱氢酶283.0 IU/L(正常110.0~240.0 IU/L),肌酸激酶244.0 IU/L(正常25.0~125.0 IU/L)。心电图正常。肝、胆、脾、肾B超未见异常。新斯的明试验阴性。肌电图示:左右肱二头肌肌电图正常,左、右腓肠肌、右股内肌肌电图示神经源性异常。腓肠肌活检病理报告提示骨骼肌透明样变性,首先考虑肌营养不良。
思考题:1.本例患者需与哪些疾病鉴别?
2.为明确诊断还需哪些辅助检查,最后诊断是什么?
(1998-06-10收稿)
