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Fabry病，又名全身弥慢性毛细血管角质瘤病。为性连隐性遗传性疾病，十分罕见，现将我们发现的一例临床及病理报道如下：
患者，男，16岁，因双手、脚疼痛9年，全身皮疹5年来院就医。患者7岁时双手、脚 疼痛，呈针刺样，难以忍受，有时自觉发热，每次疼痛持续时间不等，约30分至2小时左右，遇热时加重，遇冷时减轻，服止痛药不缓解。4～5年后出现全身皮疹，呈暗红色，弥慢性斑丘疹，直径约3mm左右，广泛分布于躯干、四肢、阴囊。其母十几岁有轻微类似症状，其妹亦有轻微类似症状。
体格检查：体质消瘦，表情痛苦，角膜无混浊。心肺听诊无异常，四肢末稍套状痛觉减退，躯干、四肢可见针尖大暗红色丘疹，压之不褪色，阴囊也有类似损害，皮疹稍大，余检查正常。
辅助检查：(1)肌电：正中神经感觉、运动神经传导速度减慢；腓肠感觉神经及腓总运动神经传导速度减慢。(2)病理取材：右季肋部，病理诊断：真皮乳头可见2个扩张充血的小血管，符合血管角质瘤病。
讨论Fabry病，为性连隐性遗传性疾病，由于缺乏α半乳糖苷脂酶，至使三已糖神经酰胺和二已糖神经酰胺等糖脂在血管、肾小球、角膜、骨髓、网状内皮细胞、肌肉等组织中沉积，中枢神经系统的糖脂沉积多见于血管管壁。以特征性皮疹，青春期闪电样肢端剧痛和发热为其早期临床特征。
疼痛多为本病主要症状和早期表现，为四肢末端难以忍受的全身烧灼样痛，呈发作性，常伴有不可解释的发热，关于疼痛发生机理，普遍认为植物神经容易受累，损害周围神经末稍或周围神经小的有髓纤维溶解与疼痛有关。本病多见于儿童或青春期，男性多见，首发皮肤症状为全身弥漫性毛细血管角质瘤，呈暗红色，约4mm大小，轻度受损极小且散在，仅见于大腿、阴囊或脐周，重症则见于四肢。臀部和躯干下部呈典型菱形分布。
本病还可有肾脏、心血管系统、眼部损害。肾脏损害是本病最严重并发症。毛细血管扩张，心血管广泛受累，眼部角膜有特征性旋涡状混浊。该患者尚无此并发症，可能未发展到晚期。■
收稿日期：2000-06-13
修订日期：2000-07-13
