摘要：目的对小儿肝豆状核变性(HLD)误诊病例进行分析，以期提高临床医生对本病的警惕性。方法回顾1963年3月至1999年5月收治的35例HLD误诊病例的误诊情况。结果35例患儿分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者21例，脑炎5例，以贫血为首发症状的5例均误诊为溶血性贫血，误诊为其它疾病者4例。误诊时间最长者达3年之久。结论儿童以肝病为首发症状者居多，溶贫者亦不少见，故对原因不明的肝病、神经系统症状及溶贫等表现来诊者，应及时检查角膜K-F环及血铜兰蛋白等，以利于早期诊治。

中图分类号：R575.2文献标识码：B

文章编号：1003-2754(2000)03-0173-02

肝豆状核变性(HLD)，又称Wilson^，s病，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同，造成各种组织损伤程度不等，因而其临床表现各异。常见急、慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾脏损害、关节症状及溶血性贫血等。当首发症状为单一表现时，极易误诊。现将我科1963年3月～1999年5月收治的35例HLD误诊病例分析如下。

1临床资料

1.1一般资料HLD患者35例，男21例，女14例，发病年龄7～14岁。有家族史者18例，其中1例同胞3人患此病，另1例同胞2人患此病；家族中其他成员(如父母、伯父等)有肝病史者5例；父母近亲结婚者5例。

1.2首发症状及误诊疾病21例以肝损害症状起病，发病隐袭，进展缓慢，其中4例在体检时才发现肝脾肿大；从发病到来我院就诊时间为3个月～37个月不等，曾在不同医院误诊为慢性活动性肝炎13例，肝硬化7例，病毒性亚急重症肝炎1例。以精神神经症状为首发症状的7例中，病初误诊为风湿性脑炎1例、亚急性脑炎4例、精神病收入精神病院者2例。以贫血症状为首发表现者均误诊为急性溶血性贫血。1例误诊为慢性肾功不全。以骨关节痛为首发症状者1例，病初被误诊为关节炎。

1.3症状体征黄疸8例，肝肿大25例，脾肿大12例，腹水13例，鼻血4例，贫血11例，腹壁静脉曲张或显露14例，食道静脉曲张3例。7例有神经精神症状，如走路不稳、震颤、流涎、吐字不清、肌张力增高、吞咽困难、强哭强笑、性格改变等。有病理反射8例，关节痛或呈“X”、“O”形腿5例。

1.4辅助检查眼角膜在裂隙灯下检出K-F环者32例(91.4%)；CT示基底节区低密度影7例；“B”超示肝脾大25例，脾肿大12例，肝硬化15例；X线检出骨质疏松者2例；血铜兰蛋白及铜氧化酶活力减低32例；尿常规检出蛋白，红细胞或颗粒管形者7例；血RBC、Hb减少者11例、网织红细胞增高者5例；肝功酶学改变者27例，血浆白蛋白减少者17例，γ球蛋白增高15例。

2讨论

本组病例以下列表现为首发症状来诊：原因不明的肝病，进行性锥体外系症状，溶血性贫血(本病溶血的原因是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致^［1］)、肾脏病变或其它前述症状。首发症状各异，因而易误诊。国外资料报告有3/4病例不能做出早期诊断^［2］，国内报道一组病例误诊时间4个月～6年不等^［3］。本病误诊的原因有：(1)起病隐袭，进展缓慢，多脏器受累，临床表现复杂，缺乏特异性。(2)首发症状不一，多数以肝病症状为首发，其次以神经系统症状首发，也有以溶血性贫血、肾脏、骨关节病损为首发症状者。(3)医生对本病认识不足、警惕性不高，有时甚至造成长期误诊。但早期诊断、及时恰当的治疗又是改善预后的关键。因此，要非常强调早诊早治。对有下列之一表现者，即应考虑本病的可能性：(1)原因不明的肝病，尤其是慢性肝病有家族史者；(2)进行性神经系统损害者，尤其是锥体外系症状查不到病因者；(3)一过性或反复发生的溶血、甚至出现溶血危象者；(4)原因不明的肾损害及骨关节症状者。应进一步检查，以便确诊：(1)查角膜K-F环，阳性者为确诊依据；(2)血清铜兰蛋白在200mg/L以下或铜氧化酶活力低于0.2光密度者；(3)尿铜排泄量增多，大于100μg/24小时尿；(4)青酶胺负荷试验：口服青酶胺20mg/kg,观察当日24小时尿铜排泄量，大于1000μg为阳性；(5)头部CT检查，双侧豆状核、尾状核头部、小脑齿状核和脑干可有低密度区；(6)对高度可疑，一时不能确诊的病例，可进一步做肝活检，如干燥肝组织铜含量＞250μg/G，可确诊。

对新生儿筛查，目前尚不能进行，因新生儿血清铜兰蛋白较低，3～6个月后才达正常水平。但对每个患儿的同胞应仔细检查，定期随访，以便早期发现无症状患儿或防止出现新的误诊病例。

参考文献

［1］诸福棠.实用儿科学［M］.第6版.北京:人民卫生出版社，1996.2133-2137.

［2］David parkes. Wilson^，s disease［J］. British Medical Journal,1984,288:1180-1181.

［3］杜嗣廉.肝豆状核变性10例临床分析及长期随访［J］.实用儿科临床杂志，1987，2(2)：85-88.

收稿日期：1999-09-27

修订日期：1999-12-20