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讨论Leber视神经萎缩由Leber于1872年首次报导，故又称Leber病或家族性遗传性视神经萎缩。遗传方式不一，目前大多数认为是分子遗传病，是线粒体DNA的分子异常，是mt DNA第11778位点突变，由G突变成A，使呼吸链电子传递障碍所致。其临床特点为：(1)本病多在10～20岁起病，6岁以前和60岁以上发病少见。(2)发病男多于女，女性多为遗传基因携带者。(3)大多呈急性起病，往往自一侧开始，视力骤降，约隔数日或数周波及另一眼，两眼先后受累间隔时间最长不超过1年，起病后2个月，视力减退最明显；起病6个月后病情很少再发展，全盲者少见。(4)眼底检查急性期有三个主要特征：a.视乳头微血管病变；b.视乳头周围神经纤维层的假性水肿；c.荧光造影不着色，没有反常的血管性渗漏。急性期后则表现为视神经乳头萎缩。视野检查常见中心暗点或旁中心暗点。(5)常合并神经系统其它症状，最常见头痛，其次癫痫、言语不清，腱反射亢进及病理征阳性，亦可多汗、无张力膀胱、眼震，肢体运动肌萎缩，偶见小脑性共济失调。
本病的诊断主要依赖典型临床表现及家族史，并注意除外前部缺血性视神经病变、视神经脊髓炎、球后视神经炎，营养性弱视、颅内占位病变等。本例MRI检查可发现视神经形态学改变，对诊断和鉴别诊断有一定帮助。对不典型者，可行mt-DNA分析。本例15岁男性患者，双眼同时受累，病情进展5个月而稳定，无其它神经病的证据，伴阳性家族史，故诊断Leber病肯定无疑。本病目前尚无特效治疗,可试用发热疗法，维生素B12，垂体后叶素或皮质类固醇。本例患者给予皮质类固醇冲击一疗程，视力无改善。故本病重在优生。根据遗传学规律，患者家族中应避免近亲结婚及与有相同家族史者通婚；家族史女性应严格采取节育措施，男性成员可以与正常女性婚育。
(1999-04-26收稿1999-10-29修回)
