例1，女性，28岁。病人于2年前无诱因的开始出现四肢近端和颈部肌肉无力，有时伴有相应部位的肌肉压痛。曾诊断为“多发性肌炎”服用强地松后症状好转，但症状反复出现，且有加重的趋势。入院查体：神志清晰、言语流利。耸肩、转颈无力，四肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，肌张力低，双上臂肌肉压痛，无肌肉萎缩。四肢腱反射减弱，病理反射未引出。实验室检查：乳酸脱氢酶(LDH)696U/L(正常值60-140U/L)，血清肌酸磷酸激酶(CPK)760U/L(正常值15-130U/L)，肌酸磷酸激酶同功酶(CK-MB)54U/L(正常值12U/L)，α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)520U/L(正常值65-165U/L)。肌电图显示肌原性损害。肌肉活检病理报告：肌纤维大小形态基本正常，内有大量筛孔样空泡，苏丹黑B染色证实为脂肪颗粒，ATP酶染显示病变以Ⅰ型纤维为主，病理诊断：脂质沉积病。

例2，男性，34岁。该患于8个月前感冒后活动或劳累时双下肢无力，休息后能稍缓解，以后逐渐加重，且伴抬头困难，心慌气短。曾诊断为“心肌炎”，但经治疗不见好。入院查体：神志清晰，心率96次/分，节律整，无杂音。转颈力弱，四肢近端肌力Ⅳ级， 肌张力正常，无肌肉萎缩及肌肉压痛。四肢腱反射减弱，病理反射未引出。实验室检查：CPK634U/L，LDH450U/L，α-HBDH458U/L，CK-MB34U/L。肌电图显示肌源性损害。肌肉活检病理报告：肌纤维大小基本正常，部分纤维有圆形或卵圆形空泡，ATP酶染色小空泡在Ⅰ、Ⅱ型纤维均可见到，但以Ⅰ型为主，苏丹黑B染色证实为脂肪颗粒，病理诊断：脂质沉积病。

讨论脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组肌肉中长链脂肪酸代谢障碍，致使脂质在肌纤维沉积而引起的肌病。与常染色体隐性遗传有关。该病自1972年由Engel等^［1］详细报道后才被人们真正认识，并开始对肌肉的脂质代谢和代谢障碍这组疾病开始研究。广义上来说LSM属于线粒体肌病的一个类型，病理研究发现本病常伴有线粒体增多，部分病例尚可见到线粒体内晶格状包涵体，而线粒体肌病也有不同程度的脂滴增多^［2］。脂质沉积性肌病临床上主要分为肉毒碱缺乏性LSM及肉毒碱软酯酰转移酶缺乏性LSM^［3］。而肉毒碱缺乏性LSM又可分为肌肉肉毒碱缺乏(MCD)和全身肉毒碱缺乏(SCD)。MCD是指肌肉肉毒碱减少，而血清肉毒碱正常的LSM。临床表现为进行性全身性肌无力，近端肌受累重，可侵犯面肌、咬肌、咽喉肌、颈项肌、胸锁乳头肌及全身肌肉。出现面瘫、咀嚼无力、口齿不清、鼻音、头下垂、抬头费力及四肢无力。部分患者心肌受累可致死^［3］。SCD不仅肌肉中肉毒碱缺乏，血清、肝脏中肉毒碱均缺乏，从而导致肌肉、肝肾甚至心肌均有脂质沉积。临床上表现进行性肌无力，反复发作性肝性脑病，肾功能衰竭。肉毒碱软酯酰转移酶缺乏性LSM临床表现于过度活动、饥饿、寒冷后发作性肌痛，短暂性肌无力及肌肿胀，可出现肌红蛋白尿而致肾衰。急性期呼吸肌可受累^［3］。此外，近年发现乙酰辅酶A脱氢酶缺乏也可致LSM^［2，3］，表现为易疲劳和近端肌无力，核黄素治疗有效，肌纤维内除脂滴增多外，糖原也增多，伴有线粒体形态异常。线粒体内其他酶，如细胞色素C氧化酶，肌腺苷脱氨酶缺乏等可引起继发性肉毒碱或肉毒碱软酯酰转移酶缺乏和脂肪氧化障碍，造成脂肪堆积。该病发作期血清肌酶可明显增高；肌电图示肌原性损害；肌肉活检肌纤维内有大量的脂肪颗粒沉积，以Ⅰ型纤维受累严重，多呈萎缩。

本文2例均以近端肌无力为主要症状，症状呈发作性或波动性，肌酶谱明显增高，肌电图呈肌原性损害，肌肉病理证实肌纤维内脂肪颗粒明显增多，且以Ⅰ型纤维受累为主，故诊断为脂质沉积病无疑。本病临床症状与多发性肌炎、进行性肌营养不良及重症肌无力等肌病相似，但肌肉活检可鉴别。

LSM主要以激素治疗为主，同时辅以低长链脂肪酸饮食，肉毒碱替代治疗有效，如累及心肌较重和致死。

参考文献

1 Sarnat HB.Muscle pathology and histochemistry.Am Soci Clin Pathology,1983:73.

2 陈琳，郭重，郭玉璞，等.脂质沉积性肌病的临床和病理特点.中华神经科杂志，1998，31(3)：165.

3 狄晴.脂质沉积病.国外医学神经病学神经外科学分册，1993，20(4)：173.

(1998-12-18收稿)