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正常血钾性周期麻痹1家系报告

2022-07-29
来源：求医网
患者，女，11岁。因晨起后四肢无力，不能穿衣，不能坐，他人扶持可下地站立，无麻木感，无呼吸困难，次日被收入院。查体：生命体征正常，心肺正常，脊柱无异常，颅神经正常，四肢肌力Ⅲ～Ⅳ级，下肢重于上肢，肌张力低，肌容积正常，感觉、反射无异常，脑膜刺激征阴性。化验：血清钾3.9mmol/L，脑脊液检查正常，其它常规化验正常，心电正常。临床诊断为正常血钾性周期麻痹。最初治疗给予氯化钾静点，输液后症状加重并出现胸闷，而停止静点。给予生理盐水1500ml，每日1次静点，症状减轻，并加生理盐水250ml，每日3次口服，4天症状消失，7天痊愈出院。患儿母亲述说，家族中三代共8人，有5人于10～13岁患病(见图1)，临床症状与之基本相同。其父亲症状最重13岁发病，2月左右发作一次，持续3～10天不等，表现四肢无力，心慌，胸闷，曾多次就医，查血清钾正常诊断供述不清，此后另四位患者同时来诊，诊断与之相同。患者家系见图1。

○为女，□为男，斜线为患者，箭头为先证者

1家系图

讨论正常血钾性周期麻痹为常染色体显性遗传病。Layer认为可能与肌细胞膜上的Na+-K+泵功能异常有关。本病多有家族史，发病多在10几岁以前，多于运动劳累诱发，表现肌肉无力，几天至几周缓解，部分病人嗜盐，减盐或补钾可诱发本病，大量盐水静点可使病情缓解，本例口服盐水明显有效。间歇期给9-α-氟氢可的松和乙酰唑胺可能预防发作。

(1998-11-12收稿)

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