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病理检查：大体见送检小肠75 cm，肠管内多个溃疡型肿物，直径1～2 cm，肠壁僵硬，肠系膜多个直径1.5 ～4.0 cm之结节，出血坏死严重，肠内咖啡色内容物。镜下观察：瘤细胞体积较大，且形态不一，呈多角形及短梭形，胞浆红染或空亮，核仁明显，1～3个，居中或略偏心，瘤组织局部呈疏松网状，并有大片坏死(图1，2)。免疫组化：细胞角蛋白、上皮膜抗原、HCG、AFP、嗜铬颗粒蛋白A、突触素、HMB45、FⅧRAg、白细胞共同抗原、CD3、CD30、CD20、结蛋白、actin-SM均阴性、CD34(+/-)、波形蛋白(++)(图3)、神经元特异性烯醇化酶(+)、血栓调节素(+)(图4)。
图1肿瘤细胞体积大，胞浆红染，片状或巢状排列HE×100图2瘤组织局部呈疏松网状，有片状坏死HE×200图3vimentin免疫组织化学染色，胞浆强阳性SP法×100图4血栓调节素免疫组织化学染色，胞浆阳性SP法×200病理诊断：小肠多发性恶性间质瘤
讨论：胃肠道间质瘤(gastrointestinal tract stromal tumor,GTST)是一种来源于原始间充质细胞的非定向分化的肿瘤，由不同数量的梭形细胞和上皮样细胞组成，因而单纯依靠HE切片诊断较为困难，本例曾可疑诊断肠未分化癌、胚胎癌、肠神经内分泌癌、黑色素瘤、横纹肌样肉瘤、平滑肌肉瘤、上皮样肉瘤、血管肉瘤及非何杰金淋巴瘤等。后经如上所述的多种免疫组化证实其缺乏任何分化细胞特征，且有确定的转移及浸润性生长，诊断为小肠多发性恶性间质瘤，迄今为止，关于GTST的免疫组化研究多集中在缺乏分化细胞特征及波形蛋白阳性、CD34部分阳性。
