中华病理学杂志2000年第29卷第4期

陈立平夏阳朱德淳任明李毅郑桂英李守柔

关键词：苗勒管综合征

患者社会性别男性，22岁。因左侧阴囊内肿物5年，于1999年4月22日入院。10余年前曾行左腹股沟斜疝修补术，无隐睾，阴茎能勃起。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体检：一般状态好，发育正常，无尿道下裂，右侧腹股沟区及右侧阴囊内未触及睾丸，左侧阴囊内可触及两个睾丸，在其2个睾丸上方精索部可触及6.0 cm×5.0 cm大小的肿物，光滑囊性，透光试验阳性，B超探及两个睾丸大小分别为4.8 cm×2.0 cm 和4.1 cm×2.4 cm 。睾丸上方可探及直径4.5 cm无回声暗区。实验室检查：血染色体核型为46，xy。手术所见：右侧腹股沟管内无精索下降，双侧睾丸、精索均从左侧腹股沟管降至左侧阴囊内，于双侧精索汇合处及并列2个睾丸的上方可见三角形的肿物，其底靠近左睾丸侧，其2个角相当于输卵管的管状结构分别与2个睾丸相连接。

病理检查：肿物外形似幼雅型子宫，表面呈灰红色，一面较光滑，另一面略粗糙。大小为6.0 cm×4.5 cm×2.0 cm，正中剖开可见腔隙，无宫颈口。镜下观察：子宫腔面为静止期的子宫内膜，子宫内膜腺体规则、完整，腺腔内未见分泌物，腺上皮下方及腺体之间为子宫内膜间质。内膜深部为平滑肌，其排列方式与正常子宫壁平滑肌相似。另送检灰红色软组织2块，分别为睾丸的曲细精管和附睾组织，睾丸的曲细精管内可见各级生精细胞，成熟精子数目少。

病理诊断：苗勒管综合征

讨论：苗勒管综合征(persistent mullerian duct syndrome, PMDS)^［1］是男性假两性畸形。有学者发现，胎儿时期在某种因素影响下，睾丸的曲细精管发育不良，可使睾丸的支持细胞产生的抗苗勒管激素(anti-mullerian hormone，AMH)减少或缺乏，而睾丸的间质细胞仍能产生足够的睾丸酮，便会发生PMDS^［2］。AMH是转移性生长因子家族成员之一，由未成熟的支持细胞产生，由于AMH基因或其受体基因密码的缺陷或突变，则导致AMH产生缺乏或功能不足，使苗勒管不退化而形成PMDS^［3］。患者染色体核型为46，XY，临床表现型虽为男性，但典型病例伴有两侧隐睾或形成腹股沟疝（又称子宫腹股沟疝），即子宫及两侧输卵管常位于腹股沟中，本例苗勒管不退化，其衍生物为幼雅型子宫及发育不全的输卵管，与两个睾丸同位于一侧阴囊内。多数学者认为睾丸若存留在腹腔内有癌变可能，因此手术应同时将睾丸切除。但最新的观点认为，若子宫在阴囊内，为保留睾丸的血运，无需手术。

作者地址：陈立平（130041长春，白求恩医科大学第二临床学院病理科)

夏阳（130041 长春，白求恩医科大学第二临床学院病理科)

朱德淳（130041长春，白求恩医科大学第二临床学院泌尿外科)

任明（130041 长春，白求恩医科大学第二临床学院泌尿外科)

李毅（130041 长春，白求恩医科大学第二临床学院泌尿外科)

郑桂英（130041长春，白求恩医科大学第二临床学院泌妇产科)

李守柔（130041长春，白求恩医科大学第二临床学院泌妇产科）

参考文献

［1］王知难.性器官发育异常与卵巢肿瘤.见：范娣，主编.实用卵巢肿瘤学.天津：天津科学技术出版社, 1984.31.

［2］Imbersud S,Rey R,Berta P, et al.Testicnlar degeneration in three patients with the persistent mullerian dust syndrome. Eur J Pediatr, 1995,154:187-190.

［3］Josso N.Paediatric applications of anti-mullerian hormone research. 1992 andrea Prader Lecture.Horm Res,1995,43:243-248.