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基因芯片的相关技术包括：基因芯片的制备技术，靶基因的制备、杂交和检测，基因芯片设计和杂交图像分析等生物信息学问题，以及基因芯片的应用。如图所示，首先针对应用目标，例如检测某个体基因的多态性，对基因突变位点进行鉴别，或者寻找基因表达谱的差异等，从基因库中选择一组相应的基因序列。接着，根据已确定的基因序列，设计一组特异性探针组合，确定每个探针(包括特异的碱基序列及其长度)以及不同探针的空间排布。基因芯片的制备方法大致可以分为点样法和在片合成法。在基因芯片的使用过程中常常需要同时对大量不同的基因片段进行扩增和标记。因此，要求对PCR引物的选择、扩增条件，以及PCR产物的标记进行摸索。基因芯片杂交结果的检测有多种方法，目前主要为荧光标记方法。根据获得的荧光谱图，进行数据分析，建立相应的数据库。
基因芯片的一个重要发展趋势是芯片制备、样品处理、杂交、检测以及数据分析的标准化，提高基因芯片的准确性和可靠性。目前市场上最主要的基因芯片产品是以点样等方法制备的用于基因表达检测的中、低密度基因芯片。但从今后大量的基因多态性检测的应用需求，以及基因芯片的标准化和批量化生产角度来看，利用高分辨率在片合成技术制备高密度基因芯片是一个重要的发展趋势。
