过氧化物酶体是细胞中的一个与极长链脂肪酸、胆汁酸、缩醛磷脂等代谢有关的重要亚细胞器。现已发现14种与过氧化物酶体有关的疾病,其发病率高达1/2.5万。其发病机理大体可分为两类:一类是由于这氧化物酶体的缺失所致;另一类是由于过氧化物酶体中催化某一反应的酶缺失所致。姜玲玲经研究证实,她所研究的这种脂肪酸代谢障碍病就属于后一类,其临床表现为头呈舟状,血液中极长链脂肪酸、胆汗酸代谢的中间产物增加,发病后1-2年患者即可死亡。此前医学界对这种疾病到底属于哪一类疾病,是由什么原因所致并不清楚。姜玲玲在日本信州大学桥本隆教授的指导下,在人体肝组织中首次发现、提纯了过氧化物酶体中与脂肪酸、胆汗酸代谢有关的D-双功能酶,并克隆了它的基因。她以患者皮肤成纤维细胞为实验对象,从蛋白质和基因表达水平以及cDNA结构进行研究分析。结果发现,表现为精神性呆滞、肌紧张低下、阵发性痉挛、脂肪酸代谢障碍的这种遗传病,是因编码为D-双功能酶蛋白的基因突变、缺失所致。这一新的发现,不仅为该病的基因治疗提供了理论依据,而且因其类别得到了定性,从而提示人们对于这种疾病也可以像对其它与过氧化物酶有关的疾病一样,通过调节饮食结构,控制食物中极长链脂肪酸的含量来帮助患者缓解症状,延长生命。
据悉,由于姜玲玲的这一研究成果填补了一项医学空白,其撰写的有关论文已由国际著名的《生物化学杂志》和《美国人类遗传杂志》发表。
