细胞遗传学检查:外周血培养制备染色体,常规G显带,核型分析30个分裂相,患者核型为:46,XY/46,XY,-3,-13,+del(3)(3pter→3q21),+t(3;13)(13pter→13q34∷3q21→3qter),比例为1∶1。其妻核型正常。
例2男,31岁,维修工。婚后3年,其妻第1、2胎于孕40天自然流产,第3胎孕5个半月自然流产(胚胎无明显畸形),第4胎于孕2个半月因腹痛、阴道流血行刮宫术。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,患者本人接触机油,否认遗传病家族史。
细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,制备染色体,常规G显带,分析30个中期相,患者核型:46,XY,-7,-14,+del(14)(14pter→14q11.2),+t(7;14)(7pter→7q35∷14q11.2→14qter)。其妻核型正常。
收稿日期:1999-04-05
