家系中另有两例患者,其临床表现及X线摄片所见均较先证者为轻。
讨论皮肤骨膜肥厚症的病因不明,遗传方式不甚明确。目前多认为本病为常染色体显性遗传,男性多发;亦有人认为系性连锁显性遗传。本家系兄妹6人中有3人发病,且男女都有发病者,有显著的家族发病倾向;但追踪家系的上几代中无该病发生,且患者生育的已5岁的双胞胎,至今尚未发病,似不符合上述遗传方式。患者之母孕期经常服用APC,是否为诱因,有待于进一步研究。
收稿日期:1999-04-12