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家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例

2022-07-29
来源:求医网
先证者男,32岁。出生时即有指、趾长,渐出现杵状指、趾,皮肤粗糙、多汗,面部多粉刺,胡须稀少。指甲呈“表壳样”,四肢柱状增粗,以下肢为著。X线检查示双手指及足趾端软组织肥大,爪粗隆骨质吸收变尖,甚至消失。双尺桡骨及胫腓骨干增粗,骨端膨大,广泛对称性骨内外膜肥厚,皮质有部分分层。跟骨粗短,后缘花边样骨膜增生。实验室检查:血钙、磷及碱性磷酸酶均在正常范围内。

家系中另有两例患者,其临床表现及X线摄片所见均较先证者为轻。

讨论皮肤骨膜肥厚症的病因不明,遗传方式不甚明确。目前多认为本病为常染色体显性遗传,男性多发;亦有人认为系性连锁显性遗传。本家系兄妹6人中有3人发病,且男女都有发病者,有显著的家族发病倾向;但追踪家系的上几代中无该病发生,且患者生育的已5岁的双胞胎,至今尚未发病,似不符合上述遗传方式。患者之母孕期经常服用APC,是否为诱因,有待于进一步研究。

收稿日期:1999-04-12