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Ⅳ1、Ⅳ5和Ⅳ6，年龄为19岁、15岁和13岁，发病年龄为4岁、2岁和3岁。Ⅳ1双侧腓肠肌轻度肥大，EMG呈肌源性损害。血清CPK分别为318 u/L、296 U/L和341 U/L。Ⅲ5 31岁。体力活动不受影响。双腓肠肌轻度肥大，血清CPK升高(197 u/L)。EMG呈肌源性损害。Ⅱ3 61岁。四肢活动正常，能从事较轻体力活动。双腓肠肌轻度肥大，双骨盆带肌轻度萎缩。血清CPK正常(158 u/L)。EMG呈肌源性损害。
讨论该家系4代，男性8人，发病者4人，女性8人，发病者3人，自第2代开始，代代均有患者，男女都受累，受累程度相似，符合常染色体显性遗传方式。Ⅲ1未发病，但其后代之一为患者(Ⅳ1)，提示Ⅲ1可能为外显不全。
图1患者家系图
讨论Becker肌营养不良又称良性假肥大型肌营养不良，发病年龄为5～25岁，平均11岁左右，临床表现与Duchenne肌营养不良类似，但病情进展缓慢，病程可达25年以上，预后较好。
该组患者均自幼年发病，表现为学步晚，走路费力，鸭步。但成年后即不再进展，体力活动不受影响，腓肠肌仅轻度肥大，存活期长。先证者之外祖父已61岁，生活仍能自理。临床诊断为Becker肌营养不良。
收稿日期：1999-08-20
