设为首页
加入收藏
求医中医药网
www.qe.cn
站内搜索
家系2先证者，男，44岁。因腹胀1月余伴腹泻半月入院。查体：肝肋下2 cm，剑突下3 cm并触及一硬结节。B超及MRI检查发现：肝区有一6.5cm×4.8 cm之占位性病变。在B超定位下行肝穿刺，取组织2块及刷片2张送病理及细胞学检查。细胞病理学：查见少数腺癌细胞。病理诊断为：原发性肝细胞癌。患者个人史：化验检查乙肝病毒表面抗原(HBsAg)阳性、乙肝病毒e抗原(HBeAg)阳性、乙肝病毒c抗体(HBcAb)阳性。该家族有食生鱼史，尤以食咸干海鱼为主，见图2。
家系3先证者，女，61岁。因反复黑便2天入院。肠镜下见距肛门18 cm处有一1.5cm×1.5 cm分叶状肿物；另距肛门10 cm处有一息肉状肿物；两肿物表面糜烂、出血。肠镜下刷片及取活检。细胞学报告：查见少数腺癌细胞。病理诊断：(1)直肠高分化腺癌，浸润浅肌层；(2)乙状结肠腺瘤样息肉伴中至重度不典型增生。家系情况见图3。
图1家系1系谱图2家系2系谱图3家系3系谱
讨论本文报告的3个家系中，家系1癌性家族史的显著特点为：(1)4代人均患“女性癌”；(2)第1、第3代为宫颈癌，第2、第4代为乳腺癌；(3)第3代为宫颈中肾癌。系谱分析结果显示，家族中同部位同种肿瘤呈隔代遗传趋势，有33%的家族成员患癌，基本符合常染色体显性遗传规律，属癌家族。
家系2患者祖辈均以打鱼为生，家族9人中，有7人患肝癌，占家庭成员中80%，故属家族性癌。分析其原因：(1)与饮食习惯有关。有文献报道咸鱼为高蛋白质海生物，在晒制过程中咸鱼表面会产生较多的黄曲霉素，如长期食用则易对肝脏造成损害；(2)患者及其尚在的兄弟4人化验检查乙肝病毒表面抗原(HBsAg)、乙肝病毒e抗原(HBeAg)、乙肝病毒c抗体(HBcAb)均为阳性，父母均系因“肝病”去世，具有明确的家族史，其肝癌的发生可能与肝炎、肝硬化、肝细胞癌变有关。
家系3为3代6人均患消化系肿瘤，尤以结肠息肉癌变为高发。家族性肠道多发性息肉病为一种显性遗传病，本家系中除1人还未发生癌变外，其余均已癌变。说明家族性息肉病不仅易于癌变，且癌变率极高，属家族性癌。其发生可能与遗传基因的变异及家族性免疫功能低下有关。
收稿日期：1999-07-20
