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细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带分析，各计数30个中期分裂相。患者核型为：46,XY,t(4;5)(4pter→4q27∷5q35→5qter;5pter→5q35∷4q27→4qter)，其妻核型正常。
讨论本患者是平衡易位携带者，因保留了原来的基因总数，表型可正常。但其生殖细胞在减数分裂时，可产生18种配子，除正常的和平衡易位携带者各占1/18外，16/18都为不平衡配子。以上配子与正常配子受精时，可产生4类合子，即正常，平衡易位、部分三体及单体，前两种可导致遗传不平衡的后代，造成流产、死胎及畸形儿。分析患者的妻子流产以及生育1例发育迟缓儿，均与其染色体异常有关。其他家系成员未作染色体，其平衡易位的来源尚不能确定。
志谢本核型经湖南医科大学国家遗传中心夏家辉、戴和平教授鉴定，谨致谢意
收稿日期：1999-05-24
