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例2男，26岁，结婚4年，因其妻两次死胎就诊。第1次孕8个多月胎死宫内，第2次足月妊娠死胎。两次均在当地分娩，诉说胎儿外观有畸形，情况不详。孕中期曾行B超检查，未发现明显异常。夫妇双方身体健康，非近亲结婚，智力正常，无特殊面容，体检中未发现明显异常。其妻孕期经过正常，否认有毒物质接触史及传染病史。细胞遗传学检查：患者核型为46,XY,t(1;10)(q42;q22)(1pter→1q42∷10q22→10qter;10pter→10q22∷1q42→1qter)。其妻核型正常，患者其他亲属未行染色体检查。
讨论46,XX,t(6;9)(q27;q32)未见报道，尚不知是否可导致其他的表型效应。染色体平衡易位携带者，因无遗传物质的丢失，故表型和智力均正常，与正常人结婚所生子女则可能从亲代接受1条易位衍生染色体，从而造成某个节段的缺失(部分单体)或重复(部分三体)，破坏了基因之间的平衡，引起胎儿发育畸形，造成流产、死胎、畸形，只有1/18的机会生育正常儿。
志谢本核型经国家遗传中心夏家辉、戴和平教授鉴定，特致谢意
收稿日期：1999-05-20
