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遗传性多发性骨软骨瘤一家系

2022-07-29
来源：求医网
先证者(Ⅳ2)男，14岁。因右小腿痛性包块1年入院。体检：头颅五官无畸形，四肢可触及多个大小不等包块，以双下肢为多。最大约4cm×5cm，最小约0.5cm×0.5cm，均无压痛，质硬，表面凹凸不平，与皮肤无粘连。X线摄片示双股骨下段、右胫腓骨上段及双胫腓骨下段见多发性不规则外生性骨疣。选择右小腿痛性包块手术，切除约3.5cm×4cm×5cm大小骨瘤一个。病理诊断：骨软骨瘤。家系调查(图1)：4代32人，有患者15人，其中：男9人，女6人，除Ⅰ1，3已死亡外，余均存活。全部病例均表现多发性骨软骨瘤的特征。其中Ⅱ10，Ⅲ22、26、28因四肢畸形而部分丧失劳动力。

图1患者家系图

讨论该家系除具有此病特点外，还有以下几点：(1)均在儿童期或青春期发病；(2)包块生长迅速，但成年后即不再长大；(3)未发现有癌变者；(4)符合常染色体显性遗传规律，且源于父系。

(收稿：1999-02-25修回：1999-04-02)

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