设为首页
加入收藏
求医中医药网
www.qe.cn
站内搜索
细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G带分析50个中期分裂相，均为47条染色体，多1条21号而少1条15号染色体，并有1条由Y染色体长臂1区2带断裂易位到15号染色体短臂1区上(C带证实)。核型为47，XY，t(Y;15)(q12；p10)，+21，见图1。
图1先证者染色体核型箭头示t(Y;15)+21
家系调查：先证者父母、祖父母身体健康，表型及智力正常，非近亲结婚。其母孕期无不良环境接触史，染色体核型为46，XX，其父亲核型为46，XY，t(Y;15)(q12;p10)，祖母染色体正常，祖父核型为46，XY，t(Y;15)(q12;p10)。
讨论先证者与父亲、祖父有相同t(Y;15)，证实易位染色体是由祖父遗传来。其父、祖父无遗传物质的明显改变，为携带者。先证者虽具两种并存的染色体异常，但主要呈现21三体综合征的表型。
志谢本核型承蒙湖南医科大学医学遗传学国家培训中心夏家辉、戴和平教授鉴定，特此致谢
(收稿：1998-12-20修回：1999-02-07)
