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先证者表兄，5岁。第1胎，第1产，足月顺产。出生时父亲24岁，母亲25岁，父母非近亲婚配，父母未述及怀孕过程中有传染病史及毒物接触史。查体：身高79cm，体重7.5kg，发育、营养状况及智力和反应能力均较差。双手通贯掌，腭弓高，小头畸形，乳间距正常，尿道下裂，无睾丸，耳位低，哭声似猫叫。
染色体检查：对患者和其父母及家系成员，进行淋巴细胞染色体分析，采用常规G显带方法，分析至少30个分裂相。结果发现，先证者和表兄的核型相同，为46，XY，-5，+del 5(qter→p13∶)。患者的母亲为姐妹，两人的染色体核型均为46，XX，inv ins(8;5)(8pter→8q24∷5p13→5pter;5qter→5p13∶)。家系其他成员核型正常。
讨论猫叫综合征又叫5p部分单体综合征，群体发病率约为1/50 000，女患者略多于男患者，绝大多数病例来源于新突变，由亲本染色体易位所导致的患者却少有报道。本家系中的两例患者的异常染色体5p-均来源于其母的易位染色体。
(收稿：1999-01-06修回：1999-04-20)
