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家系调查：患者父母表型、智力正常，非近亲婚配，其母婚后怀孕5次，正常生育1男1女，其余3次均在孕2～5个月时自然流产。染色体检查：其母核型为46，XX，t(7;10)(q32;p13)，其父核型正常。其母姐弟4人，大妹生育5个子女，二妹生育4个子女，小弟生育2个子女，均为表型、智力正常者。患者之姐表型、智力正常，婚后怀孕2次，第1胎孕2个月时自然流产，第2胎足月顺产一女孩，表型、智力正常。染色体检查：母女两人均为46，XX，t(7;10)(q32;p13)mat。
讨论患者侄女的异常核型来自患者之姐。患者及其姐的异常核型源自其母。患者其母的异常核型形成原因可能源于其配子形成过程中产生的畸变。平衡易位携带者与正常人的配子结合可形成18种合子，其中仅1种正常、1种为表型正常的携带者，其余均为异常。患者其妻发生流产、生育畸形儿的原因可能为异常合子所致。对患者其妻、其姐、侄女来说，将来或再次妊娠时必须进行产前诊断，以防止染色体异常患儿出生。
志谢本核型承湖南医科大学医学遗传学国家培训中心夏家辉、李麓芸、戴和平教授鉴定，特此感谢
(收稿：1999-01-15)
