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细胞遗传学检查：取患者外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，G显带，患者核型为46，XY，inv(9)(p13q13)，其父母拒绝此项检查。
内分泌学检查：血清孕酮、睾酮、雌二醇、泌乳素、促卵泡生成素、促黄体生成素均在正常成年男性范围。B超及实验室其它各项检查未见异常。
讨论我室在5200例外周血染色体中共检出inv(9)36例，其发生率为0.69%。本核型引发的临床效应如不孕、习惯性流产等已被认同，但引起全身毛发脱落尚少见。inv(9)虽然属于平衡合子，但由于在倒位过程中，会发生微小基因片段的缺失、基因的位置效应或断点附近发生的基因突变，可引起表型异常。诺拉在《医学遗传学原理与应用》一书中阐明：30岁以前的脱发是常染色体基因异常引起的，这种基因只在男性而不在女性中表达，可能系雄激素水平的影响。该患者inv(9)可能存在上述这种功能基因的异常，由于青春期前，雄激素水平低，故不表现症状，进入青春期后，雄激素接近成人水平，出现全身毛发脱落现象符合上述观点。
(收稿：1999-01-05修回：1999-05-25)
