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细胞遗传学检查：患者夫妇行外周血培养，G显带检查。患者核型为：46,XX,t(15;16)(q13;q24)，丈夫核型正常，患者其他亲属未行染色体检查。
讨论平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中，可以形成18种配子，但常见的为4种类型：正常配子、平衡易位配子、部分重复和部分缺失的配子。前两种配子可以发育成表型正常的个体，后两种配子由于遗传物质丢失或增多，引起流产、死胎或畸形，从而降低染色体异常儿的出生。但表型正常的平衡易位携带者，产生染色体异常后代的风险很大，因此对其再次怀孕进行产前诊断是必要的。
(收稿：1998-04-20修回：1998-07-26)
