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家系调查：该家系4代，本病患者共7人，男4人，女3人，无近亲婚配史，家系调查见图1。先证者之兄(Ⅲ3)，52岁，于36岁发病，四肢不自主运动16年，进行性痴呆7年，查体：Bp 120/75mmHg kPa。神清，呆傻，不能做简单计算，定向力障碍，四肢不自主运动，呈舞蹈样动作，不能行走，四肢肌张力低，肌力正常，生理反射存在，双侧病理征未引出。脑电图检查轻度异常。头颅CT示大脑皮质明显萎缩，双侧侧脑室、侧裂池扩大。曾服用氯丙嗪、氟哌啶醇等药，症状稍缓解，近年来症状进一步加重，现生活不能自理。先证者外祖父(Ⅰ1),45岁发病，先证者母(Ⅱ2)，36岁发病，先证者舅(Ⅱ3)，42岁起病，先证者表兄(Ⅲ12)，32岁发病，先证者表姐(Ⅲ13)，34岁发病，均表现为进行性全身不自主运动和痴呆，均因本病而死亡。
图1患者家系图
讨论慢性进行性舞蹈病又称Huntington舞蹈病或Huntington病，是以慢性进行性舞蹈动作和痴呆为其特征的家族遗传性疾病，多成年发病，为常染色体显性遗传，由具有完全外显性的显性型单体杂种常染色体基因而致病。本病主要侵犯基底节和大脑皮质，尾状核及壳核受累最严重，尾状核和壳核内的小型中间细胞明显脱失，伴有大脑皮质萎缩和脑室扩大。诊断本病的依据是：(1)遗传性；(2)中年起病；(3)舞蹈样症状进行性加重；(4)进行性痴呆；(5)头颅CT能清楚显示大脑皮质萎缩，脑沟、脑池及脑室扩大，对本病有很大诊断价值。本家系7例患者均在成年发病，从家系谱上可见第Ⅰ～Ⅲ代都有发病，无男女之分，为常染色体显性遗传。另外，本家系中第Ⅳ代未见该病患者，可能与未到发病年龄有关，有待追踪观察。本病目前尚无特效治疗，氟哌啶醇、氯丙嗪等药能够减轻不自主动作，但不能影响痴呆和疾病的进展。
(收稿：1998-07-15修回：1998-09-26)
