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细胞遗传学检查：取受检者外周血淋巴细胞培养，G显带。先证者及其母亲核型为：46，XX,t(2;20)p(11;13)。先证者父亲及丈夫核型正常，家族其他成员未行检查。
讨论平衡易位携带者可形成18种类型配子，但通常发生的是相对分离和相邻分离，也就是表型正常儿与部分三体或单体各占二分之一。先证者异常核型由其母而来，其母孕9次，9名儿女均健在，而先证者孕7次全部流产，可见随机性的明显差别。先证者大嫂有2次流产史，其大哥很可能为平衡易位携带者。
志谢本文核型经国家遗传中心夏家辉教授鉴定
(收稿：1998-04-27修回：1998-09-26)
