患儿男，11岁。身高141cm，体重38kg，坐高90cm，头围54cm。头颅矢状径明显大于冠状径，分别为22cm和16cm。额前突和枕后突，上颌前突，腭高拱，粘膜下腭裂和悬雍垂裂。眼距宽，眼裂小，右眼内斜视，双眼角外下斜。鼻根高而宽，鼻梁窄而平，鼻音明显，讲话声音极小，吐字不清。四肢拇指(趾)均仅有一节指(趾)骨(图1)。智力低下，但生活尚能自理。未发现心脏畸形及其它内脏畸形。患儿为第1胎足月产，母孕期无感染与接触毒物等病史，家系中无类似畸形及其它遗传性疾病史。染色体核型为46，XY，未发现染色体结构和数目异常。用N
25探针进行荧光原位杂交检测未发现22号染色体长臂微缺失。
图1患儿手足畸形
(收稿：1998-06-15修回：1998-08-30)
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