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实验室检查：Hb201g/L，血WBC25×109/L，BUN5.9mmol/L（正常1.8～6.4 mmol/L）。染色体核型为46XY。
腹部B超：双侧肾脏发育不良，左肾直径2.2cm，并有2个囊肿。右肾直径1.5cm 。下腹正中探及一团块状物，内无液性暗区。
入院后情况：患儿入院进水后自肛门排出多量稀胎便，进奶后排出少量成形黄色软便，在排 便间歇期自肛门排出多量清亮液体，考虑为尿液。患儿于入院后94h突然死亡。
尸检结果：双肾外表均可见大小不等囊泡，囊壁呈白色。右肾在中间分成两部分，仅肾盂处 相连，肾脏上极以肾脏组织为主。双侧均可见双输尿管，每侧的两条输尿管在肾下方成Y字 型合成一条，并开口于膀胱。膀胱腔小，无尿液贮存。膀胱后与直肠形成共壁，并有一条直 径0.2cm的瘘口通向直肠。膀胱下方与一条索状物相连，可见管腔，但未见开口（尿 道）。睾丸外观正常。病理诊断：①肾发育不良（多囊肾），双肾盂，双输尿管，膀胱直肠 瘘，阴茎缺如；②轻度肺炎，肺出血；③缺血、缺氧性脑病。
讨论：本症目前国内尚未见报告，查阅国外文献仅报告十余例。先天性阴茎缺如被认为是胚 胎第4周生殖结发育不良的结果。有人认为本症发生率约1/30 000～40 000，但在 我国可能远远低于此比率。患儿虽阴茎缺如但阴囊发育一般正常，且可触及阴囊内正常大小 的睾丸。患儿尿道异位开口一般位于直肠或会阴，多伴发其他泌尿、生殖或胃肠道畸形。如 尿道口位于肛门外括约肌近端，病死率为36%；尿道开口位于肛门外括约肌远端，病 死率为13%。本例患儿入院后4d无明显前兆突然死亡，虽病理分析为肺炎与缺血、缺氧性 脑病所致，但严重肾脏发育不良对患儿的影响也不能忽视。此外，患儿为家长陪住，是否有 人为致死因素已难以考证。
本症治疗原则：尽早实施变性手术，切除睾丸，行女性外生殖器成形术。
收稿日期：1999-07-28
